Вперше в Україні розроблено діагностичну методику аналізу найбільш розповсюджених мутацій гена CFTR (муковісцидоз) з використанням методу алель-специфічної ПЛР. Створено прототип тест-системи для прямого ДНК аналізу носійства делеції 7-го екзону гена SMN1 (спінальна м'язова атрофія) з використанням кількісної ПЛР у реальному часі. Із використанням денатуруючого градієнтного гель-електрофорезу вперше в Україні розроблено прототип тест-системи для скринінгу кодувальної послідовності гена РАН (фенілкетонурія). Вперше було створено банк референсних зразків ДНК з мутаціями delF508,W1282X, R117H, 621+1G>T, 2143delT (ген CFTR), зразків з 1-єю, 2-ма копіями 7-го екзону гена SMN1 та гомозиготною делецією 7-го екзону гена SMN1, мутацій R408W, Y414C, P281L, R158Q, R252W, R261Q, IVS2+19T>C, p:F55>Lfs, N61K, R1UX, R297H, A300S, S349P, S350Y, IVS1066-UG>A, IVS1066-3OT, L385L, 1VS12-35C>T, V245V, Y414C (ген РАН), які є невід'ємною складовою тест-систем для ДНК діагностики муковісцидозу, спінальної м'язової атрофії та фенілкетонурії.

Індекс рубрикатора НБУВ: Р457.465.51 + Р413.51

Рубрики:

Хірургічна патологія печінки

Хвороби печінки

Шифр НБУВ: Ж24001 Пошук видання у каталогах НБУВ 

Розроблено методики аналізу найбільш розповсюджених в Україні мутацій гена фенілаланінгідроксилази (R158Q, R408W, Y414C, P281L, R252W, R261Q) для пацієнтів з фенілкетонурією та здорових людей з використанням скринуючого методу - денатуруючого градієнтного гель-електрофорезу (DGGE). Проведено дослідження спектра мутацій гена фенілаланінгідроксилази в 5-му, 7-му, 12-му екзонах з використанням DGGE та подальшим секвенуванням неідентифікованих мутантних варіантів.

Зазначено, що аналіз мікроделецій довгого плеча Y-хромосоми людини, асоційованих із порушенням сперматогенезу, дозволяє виявляти делетовані послідовності трьох ділянок на Yq (AZFa, AZFb, AZFc) у безплідних чоловіків. Мікроделеції знайдено у 16 із 355 (4,5 %) чоловіків із безпліддям. Мутації в гені трансмембранного регуляторного білка муковісцидозу (ТРБМ), які також є причетними до чоловічого безпліддя, визначено у 22 із 355 обстежених чоловіків із безпліддям. Найрозповсюдженішою мутацією виявилася F508del (17 із 22 ідентифікованих). Алель 5Т гена ТРБМ, асоційований із вродженою двобічною відсутністю сім'явиносних протоків, відмічено у 16 із 355 (4,5 %) пацієнтів. Молекулярно-генетичний аналіз мікроделецій Y-хромосоми та мутацій гена ТРБМ, а також генетичне консультування є необхідними діагностичними елементами для пацієнтів із безпліддям, особливо якщо вони включені до програми допоміжних репродуктивних технологій.