Мета роботи - провести аналіз розподілу хворих різної статі за віком маніфестації колоректального раку (КРР) зі спадковою обтяженістю та без обтяженості цим захворюванням для виявлення осіб груп ризику. Проведено аналіз медичної документації та генеалогічної інформації у 182-х хворих на КРР (94 чоловіки і 88 жінок). "Позитивний" сімейний анамнез КРР підтверджено у 61-го пробанда: 40 з них відповідали одномуідвом Амстердамським критеріям діагностики, 9 - трьом Амстердамським критеріям, 7 - мали сімейний аденоматозний поліпоз, 3 - спадкову обтяженість на КРР, асоційований із запальними захворюваннями кишечника, та по одному випадку MUTYH-асоційованого поліпозу і синдрому Пейтца - Єгерса. Вік маніфестації захворювання варіював залежно від статі пацієнтів і спадкової обтяженості. У пробандів із сімейним анамнезом КРР віковий пік маніфестації захворювання був меншим на 5 років для обох статей порівняно з віком осіб без спадкової обтяженості. У пробандів із КРР чоловічої та жіночої статі зі спадковою обтяженістю цим захворюванням встановлено суттєво менший середній вік маніфестації хвороби, ніж у хворих чоловіків і жінок без спадкової обтяженості. Між чоловіками і жінками без спадкової обтяженості КРР за середнім віком маніфестації хвороби встановлено статистично суттєву різницю. Висновок: встановлення віку маніфестації спадкових варіантів КРР і статевих особливостей пацієнтів із цим захворюванням є важливим для виявлення осіб груп ризику, а також для покращання спостереження за пацієнтами із раком товстої кишки та відпрацювання превентивної стратегії для вдосконалення діагностики та лікувальних підходів.

Мета роботи - визначити середній вік виникнення сімейного аденоматозного поліпозу (САП) у чоловіків, жінок, їх родичів, носіїв мутацій гена APC, або ж у хворих без підтверджених мутацій цього гена, для оцінки антиципації у наступних поколіннях для раннього виявлення осіб групи ризику. Проведено аналіз медичної документації, генеалогічної інформації та виконано молекулярно-генетичне дослідження крові в 25 пробандів із аденоматозним поліпозом. У 44,0 % пробандів було підтверджено САП. Пробанди мали 36 родичів із цим синдромом. Ампліфіковані фрагменти гена APC було скриновано щодо наявності мутацій з використанням конформаційного поліморфізму однониткової ДНК, гетеродуплексного аналізу, а також аналізу кривих плавлення ампліконів із високою роздільною здатністю. Вік початку захворювання визначали в пробандів, їх родичів та рахували індекс антиципації (A). Серед пацієнтів із САП було 61,7 % чоловіків і 38,3 % жінок. Встановлено, що вік маніфестації синдрому в чоловіків становив 36,03 +- 1,44 років, а в жінок захворювання виникало раніше - у віці 29,5 +- 2,43 років (p << 0,01). Мутації гена APC, включаючи 4 нові мутації, виявили в 63,6 % пробандів із САП. Найменший вік виникнення поліпозу спостерігали в носіїв мутації с.3927_3931delAAAGA p.Q1309fs гена APC. Середня різниця у віці початку САП у батьків і їх потомства становила 12,0 +- 1,7 років. У 3 із 4 сімей із САП, члени яких були носіями нових мутацій, спостережено переважання чоловічої статі (12:4) і явище антиципації, а один пробанд був носієм мутації, яка виникла de novo. Найсильнішу кореляцію за віком виникнення САП було знайдено в парах матері - нащадки і батьки - сини. Статистично значуща різниця між одержаними даними підтверджує більшу подібність нащадків, особливо синів, з батьками.