Синдром Шерешевского - Тернера (СШТ) - это самое распространенное генетическое нарушение, связанное с аномалией X-хромосомы. Полное отсутствие во всех клетках одной из X-хромосом встречается в 40 - 50 % случаев заболевания. У 5 % пациенток с СШТ рядом с клетками без генетического материала X-хромосомы существует клеточная линия с кариотипом 46,XY или только часть Y-хромосомы, что клинически может проявляться вирилизацией и смешанной дисгенезией гонад. Ранняя идентификация генетического материала Y-хромосомы у пациенток с СШТ имеет большое клиническое значение из-за повышенного риска возникновения герминогенных опухолей. Приведены данные о собственном наблюдении за девочкой с СШТ с редким вариантом кариотипа, содержащего генетический материал Y-хромосомы.

Наведено дані наукових досліджень, у яких підтверджено існування зниженої чутливості до інсуліну в дітей та підлітків, хворих на цукровий діабет (ЦД) 1 типу. За результатами власних спостережень під час обстеження 175 дітей та підлітків віком 4 - 18 років із тривалістю ЦД 1 типу від 1 до 15 років у 42 % з них виявлено ознаки зниження чутливості до інсуліну, переважно на тлі декомпенсації хвороби (у 30 %). Частота інсулінорезистентності збільшувалась у період статевого дозрівання (у II - IV групах за Таннером), особливо в дівчат, але не була пов'язана із наявністю надлишкової маси тіла. Інсулінорезистентність у разі ЦД 1 типу в дітей та підлітків супроводжувалася дисліпідемією атерогенної спрямованості, а також патологічними змінами контрінсулінових гормонів та лептину залежно від стану компенсації вуглеводного обміну. У разі зниження чутливості до інсуліну за умов декомпенсації хвороби спостерігалося підвищення рівня тиреотропного гормону, соматотропного гормону (СТГ) та кортизолу, зменшення продукції пролактину на тлі дефіциту маси тіла та гіполептинемії, а за задовільної компенсації ЦД відбувалося підвищення рівня ІФР-1 на тлі помірного зростання рівня СТГ та лептину. У разі ЦД 1 типу з ознаками інсулінорезистентності встановлено вірогідне збільшення ФНП-<$E alpha>, а під час зниження чутливості до інсуліну на тлі декомпенсації хвороби - підвищення рівня ІЛ-1<$E beta> та тенденцію до збільшення ІЛ-10, який у разі ЦД 1 типу в цілому знижений.

Мета роботи - удосконалення інформаційного забезпечення дитячих ендокринологів. Матеріали роботи - реферати звітів НДР (39) та ДР (79), проведених в Україні у 2001 - 2017 рр. У дослідженні використано інформаційні та інноваційні ресурси дослідницьких робіт, подані в облікових картках, їх семантичний, інформаційний, наукометричний, бібліометричний, патентний, статистичний методи аналізу; опитування дитячих ендокринологів (50). Встановлено, що за економічним змістом трансфер технологій може бути двох форм: комерційний та некомерційний. У галузі охорони здоров'я дітей і підлітків використовують переважно некомерційний трансфер, інструментом якого виступає науково-технічна інформація: наукові і професійні журнали, їх бази і банки даних, патентні видання, довідники, доповіді і виступи на конференціях, семінарах, симпозіумах, виставкових заходах, стажування вчених і фахівців в університетах та організаціях; обмін науково-технічною інформацією. Досліджено, що впровадження нових методів профілактики, діагностики, лікування та організаційних рішень у напрямі дитячої ендокринології включає в себе 3 основних етапи: придбання первинної інформації про медичні технології через засоби наукової комунікації; організацію їх впровадження на робочому місці і розв'язання матеріально-технічних, юридичних, фінансових і кадрових питань з її використання (складання відповідної угоди), а також авторський нагляд. Надано інформаційно-аналітичну оцінку дослідницькому процесу і некомерційному трансферу знань і технологій за напрямом "Дитяча ендокринологія" в Україні протягом терміну 2001 - 2017 рр. Аналіз дослідницьких робіт свідчить про збільшення кількості НДР та ДР (у 1,5 разу), показано їх тематичні напрями, виявлено структуру створеного наукового продукту (публікацій, об'єктів інтелектуальної власності, методичних документів тощо), визначено шляхи використання наукового результату дитячими ендокринологами. Висновки: в Україні стабільно здійснюється дослідницький процес за актуальними напрямами дитячої ендокринології, створюється відповідний інформаційний та інноваційний ресурс. Разом з тим, його використання фахівцями має низку нерозв'язаних питань, серед яких розробка понятійного апарату, недосконалість каналів передачі наукового продукту в професійний соціум, відсутність методики оцінки некомерційного трансферу медичних технологій. Подальші дослідження цієї проблеми допоможуть удосконалити трансфер знань та технологій не тільки за окремими напрямами дитячої ендокринології, а й у цілому в галузі охорони здоров'я дітей і підлітків.

Цель работы - изучить взаимосвязь уровней дофамина крови и показателей эмоционального и поведенческого статуса в зависимости от индекса массы тела (ИМТ), пола и стадии пубертата у детей с ожирением и нормальной массой тела для выявления групп риска развития нарушений пищевого поведения и депрессивных состояний. Проведено одномоментное проспективное исследование 106 детей подросткового возраста (11,6 - 17,9 лет), которые проанкетированы с использованием опросников: пищевых предпочтений (ЕАТ-26), образа собственного тела (ОСТ), шкалы удовлетворенности своим телом (ШУСТ) и скрининговой шкалы депрессии у подростков (Depression self-rating scale, DSRC). У 84 из них определены концентрации дофамина (Д) крови с помощью метода иммуносорбентного анализа (ELISA). В зависимости от SDS ИМТ выделены группы: 1 группа - с нормальной массой тела (НМТ) (ИМТ = +-1 SDS; n = 38), 2 - с алиментарным ожирением (АО) (ИМТ <$Esymbol У~+2> SDS, но << +4 SDS; n = 26) и 3 - с морбидным ожирением (МО) (ИМТ <$Esymbol У~+4> SDS; n = 42). Дополнительно дети были разделены на подгруппы в зависимости от пола и стадии полового развития по Таннеру, пациенты со 2-й и 3-й стадией пубертата по Таннеру были объединены в подгруппу раннего пубертата (РП), обследуемые с 4-й и 5-й стадией - позднего пубертата (ПП). В зависимости от уровня Д проведено квартальное разделение на 4 группы: 1 группа - с низкими (<< 12,2 пг/мл); 2 - с умеренно сниженными (12,2 - 16,51 пг/мл); 3 - с умеренно повышенными (16,52 - 19,83 пг/мл); 4 - с высокими концентрациями гормона (>> 19,84 пг/мл). Статистическая обработка результатов проведена с помощью программы SPSS Statistics 21 с использованием непараметрических Спирмена, критериев Манна - Уитни, Краскелла - Уоллеса, Вилкоксона, <$Echi sup 2> и отношения правдоподобия (ОП) (p << 0,05). Достоверная обратная связь между концентрацией Д крови, ИМТ (r = -0,581; p = 0,047) и SDS ИМТ (r = -0,615; p = 0,033) установлена только у мальчиков с 5-й стадией пубертата. Риск развития нарушений пищевого поведения и измененное восприятие ОСТ у детей обоего пола одинаково повышены при АО (32 и 40 % соответственно) и МО (31,4 и 34,3 % соответственно) и превышает таковой при НМТ (16,2 %, p = 0,038 и 5,4 %, p = 0,0001, соответственно). Уровень неудовлетворенности всем телом в общей группе обследованных наиболее выражен в группе пациентов с МО (35,3 %; p = 0,003). У девочек негативное восприятие ОСТ (p = 0,0056), сниженная удовлетворенность верхней и нижней частями тела (p = 0,038 и 5,4 %, p = 0,029 соответственно) отмечается при АО и усиливается при МО в отличие от мальчиков, у которых данные параметры и общее недовольство всем телом (p = 0,011; p = 0,001; p = 0,003 и p = 0,002 соответственно) выражены при МО. Частота депрессии (16 %) и депрессивных эпизодов (56 %) максимальна в группе детей с АО (p = 0,029). Риск развития депрессивной симптоматики у детей обоего пола повышается как при высоких (>> 75 <194>), так и при низких концентрациях Д крови (<< 25 <194>) (36,4 и 45,5 % соответственно; p = 0,025). Выраженность нарушения пищевых предпочтений, негативного восприятия ОСТ и уровень неудовлетворенности собственным телом максимальны у мальчиков с низкими уровнями Д (33,3 %, p = 0,004; 62,5 %, p = 0,017 и 44,4 %, p = 0,05 соответственно). Степень неудовлетворенности своим телом имеет наибольшие проявления у девочек с высокими значениями Д крови (>> 75 <194>) (41,7 %, p = 0,0395). У мальчиков возраста ПП при снижении уровней Д в крови возрастает риск искажения восприятия ОСТ (r = -0,435; p = 0,021), степень неудовлетворенности всем телом (r = -0,397; p = 0,037) и его нижней частью (r = -0,453; p = 0,015). Выводы: установленные гендерные и пубертатные особенности связей между показателями дофамина крови, пищевых предпочтений, негативного восприятия ОСТ, степенью неудовлетворенностью собственным телом и частотой депрессивных эпизодов и депрессии позволяют выявить группы риска развития нарушений пищевого поведения и депрессивных состояний у детей в зависимости от степени избытка массы тела.

Останніми десятиріччями поширюється використання інсулінових помп в лікуванні цукрового діабету (ЦД) 1 типу у дітей та підлітків. Частими причинами зміни типу інсулінотерапії з багаторазових щоденних ін'єкцій інсуліну на помпову інсулінотерапію (ПІТ) є часті і (або) тяжкі гіпоглікемії, феномен "вранішньої зорі", незадовільний глікемічний контроль, бажання мати більш "гнучкий" спосіб життя, голкофобія. У дітей найменшого та дошкільного віку застосування ПІТ часто розпочинається від моменту встановлення діагнозу ЦД. ПІТ надає змогу встановлювати індивідуальний режим надходження базального інсуліну, а також болюсного, залежно від спожитої їжі, використовуючи різні типи болюсів. Поглиблене та інтенсивне навчання батьків основам і особливостям застосування ПІТ необхідне для розуміння і правильного застосування помпових дозаторів. Зростання доказів, що були одержані в результаті багатоцентрових досліджень, а також в результаті метааналізів рандомізованих контрольованих досліджень у педіатричних пацієнтів, демонструє, що пацієнти на ПІТ здатні досягти кращої компенсації ЦД, одночасно зі зменшенням частоти гіпоглікемій, у порівнянні з тими пацієнтами, що використовують багаторазові щоденні ін'єкції.

В настоящее время для достижения нормогликемии у больных сахарным диабетом (СД), в том числе во время беременности, используется два основных подхода при инсулинотерапии - введение инсулина в режиме многократных подкожных инъекций (МПИИ) с помощью шприц-ручек или введение инсулина в режиме постоянных подкожных инфузий (ППИИ) с помощью носимого дозатора-помпы. Цель работы - оценка состояния детей, рожденных в срок у больных СД 1 типа, сопоставимых по степени компенсации углеводного обмена, в зависимости от метода введения инсулина у матери. У 42 детей проведена оценка веса при рождении, оценка по шкале Апгар, необходимость в реанимационных мероприятиях у детей, частота встречаемости гипогликемии у детей, рожденных на сроке 38 - 40 недель от матерей, больных СД 1 типа. В зависимости от метода введения инсулина выделено 2 группы пациентов: с МПИИ (16 детей) и с ППИИ (26 новорожденных). По возрасту матери, длительности диабета, степени компенсации и стадии диабетической нефропатии группы были сопоставимы (<$Ep~>>~0,05>). В группе женщин с МПИИ вес ребенка при рождении составил 3615,0 (3512,5; 4142,5) г, что статистически значимо выше, чем в группе детей от матерей, получавших ППИИ, - 3060,0 (2900,0; 3707,5) г (p = 0,01). Необходимость в реанимационных мероприятиях новорожденных в группе с МПИИ встречалась в 20 % случаев. В группе с ППИИ реанимационные мероприятия не понадобились. Гипогликемии у детей, рожденных от матерей, использовавших МПИИ, встречались более чем у половины пациентов в отличие от детей, матери которых применяли ППИИ (64,3 % и 22,2 % соответственно; p = 0,04). Выводы: состояние детей, рожденных в срок у бо

льных СД 1 типа, при использовании подкожных инфузий инсулина в сравнении с многократными подкожными инъекциями инсулина даже в сопоставимых по степени компенсации диабета группах улучшается.

Сахарный диабет 1 типа нередко сочетается с эндокринными и неэндокринными иммунопатологическими заболеваниями. Наиболее распространенными из них являются болезни щитовидной железы и целиакия. Комбинация нескольких аутоиммунных поражений значительно ухудшает показатели долговременного метаболического контроля диабета. Представлен обзор литературы о влиянии целиакии и аутоиммунной патологии щитовидной железы на компенсацию углеводного обмена у детей с сахарным диабетом 1 типа. Приведено собственное наблюдение сочетания этих заболеваний у ребенка.

Мета дослідження - вивчення впливу препаратів інсуліну ультракороткої дії за умов постійної підшкірної ін'єкції інсуліну (ППІІ) і безперервного моніторингу глюкози (БМГ) на функцію підшлункової залози (ПЗ) у хворих на цукровий діабет (ЦД) 1 та 2 типу. Проаналізовано дані 120 хворих на ЦД, серед яких 70 із ЦД 1 типу, 50 - із ЦД 2 типу. Пацієнти в 1 і 2 групах одержували комбінації ізофан інсуліну та інсуліну аспарт (багаторазові щоденні ін'єкції інсуліну); у 3 і 4 групах уводили глюлізин шляхом ППІІ. Контроль рівня глюкози здійснювали за допомогою глюкометра (групи 1 і 3) або шляхом БМГ (групи 2 і 4). Для оцінки функціонального стану ПЗ досліджували вміст <$E alpha>-амілази, СА19-9 і С-пептиду на початку та через 6 міс лікування. Застосування БМГ з інсуліновою помпою у хворих на ЦД 1 типу зумовило нормалізацію (зростання до фізіологічного рівня) вмісту амілази крові, що означає певне поліпшення екзокринної функції бета-клітин ПЗ. За умов поєднання БМГ з інсуліновою помпою протягом 6 міс у хворих на ЦД 2 типу спостерігали найнижчий рівень С-пептиду, що свідчить про зниження резистентності тканин до інсуліну. Комбіноване застосування ППІІ і БМГ у хворих на ЦД 1 і 2 типу забезпечило найбільше зниження СА19-9, що свідчить про поліпшення функціонального стану ПЗ.

Мета роботи - оновити клінічні практичні настанови щодо вродженої гіперплазії надниркових залоз унаслідок дефіциту 21-гідроксилази, що було опубліковано Ендокринологнічним Товариством у 2010 р. Висновки: наведено оновлені рекомендації з найкращої практики щодо клінічного управління вродженою гіперплазією надниркових залоз на основі опублікованих даних та експертної думки з додатковими міркуваннями щодо безпеки пацієнтів, якості життя, витрат на використання (J. Clin. Endocrinol. Metab. 103: 1-45, 2018).

Розглянуто вроджену гіперплазію надниркових залоз у дітей. Наведено дані щодо етіології, патогенезу, клініки класичних і некласичних форм хвороби, описано сучасні підходи до діагностики, диференційної діагностики та лікування дітей з різними формами вродженої гіперплазії надниркових залоз.

Індекс рубрикатора НБУВ: Р733.415.17

Шифр НБУВ: Ж100779 Пошук видання у каталогах НБУВ 
Повний текст  Наукова періодика України 

Наведено клінічний випадок встановлення діагнозу в дитини, народженої на 32 тиж гестації з множинними вадами розвитку серцево-судинної системи, дизгенезією паращитоподібних залоз і тимуса та множинними стигмами дизембріогенезу. Під час генетичного обстеження виявлено мікроделецію на довгому плечі 22 хромосоми - синдром Ді-Джорджі.

Разработаны клинические рекомендации по лечению врожденной гиперплазии коры надпочечников вследствие дефицита 21-гидроксилазы.

Індекс рубрикатора НБУВ: Р733.415.17

Шифр НБУВ: Ж100779 Пошук видання у каталогах НБУВ 

Гелеофізична дисплазія (ГД) - це рідкісний мультисистемний розлад, що характеризується ураженням кісток, суглобів, серця та шкіри. Тип спадкування ГД є різним і може бути автосомно-рецесивним у випадку мутацій в гені ADAMTSL2 та автосомно-домінантним у випадку мутацій у генах FBN1 та LTBP3. Наведено приклад власного спостереження двох пацієнтів з різних сімей, які мали різну клінічну картину ГД, але загальною рисою яких була виражена низькорослість з резистентністю до лікування гормоном росту. Звичайні ендокринні тести не виявили первинної ендокринної патології. У кожній сім'ї проведено генетичне дослідження за допомогою методу екзомного секвенування. В обох пацієнтів виявлено de novo гетерозиготні FBN1 мутації p.Tyr1696Asp і p.Cys1748Ser. Обидві дитини мали такі спільні клінічні симптоми, як виражена низькорослість, характерні риси обличчя, короткі кінцівки, а також суглобові контрактури. Водночас в одного пацієнта було виявлено серцеву патологію, тоді як інший мав стеноз трахеї, що вимагав трахеостомії. Пацієнти з вираженою низькорослістю, скелетними аномаліями й іншими специфічними синдромами (наприклад, стенозом трахеї та серцевими аномаліями) мають пройти генетичне тестування, щоб виключити синдроми акромелічної дисплазії.

Індекс рубрикатора НБУВ: Р345. с05 + Р415.160.23-4 с03

Рубрики:

Цукровий діабет

Шифр НБУВ: Ж100779 Пошук видання у каталогах НБУВ 

Мета дослідження - визначення ролі альдостерону, лептину та трансформувального фактора росту-<$E beta 1> (ТФР-<$E beta 1>) у формуванні серцево-судинних порушень у дітей, хворих на муковісцидоз. Обстежено 56 дітей, хворих на муковісцидоз, із панкреатичною недостатністю віком від 3 до 15 років. Контрольну групу склали 42 здорові дитини. Усім пацієнтам проведено доплерографічне дослідження серця та визначення вмісту альдостерону, лептину і ТФР-<$E beta 1> у сироватці крові. Встановлено, що в дітей, хворих на муковісцидоз, відбувається зниження вмісту альдостерону та лептину в сироватці крові з одночасним підвищенням рівня ТФР-<$E beta 1>. В цьому разі виявлені зміни супроводжувалися розвитком кардіогемодинамічних розладів та ремоделюванням міокарда лівого шлуночка. Висновки: перебіг муковісцидозу в дітей характеризується розвитком серцево-судинних порушень, формування яких відбувається на тлі зниження рівнів альдостерону та лептину з одночасним підвищенням вмісту ТФР-<$E beta 1> в сироватці крові.

Мета роботи - з'ясувати гормональні та метаболічні порушення при спадкових синдромах з ожирінням (ССО) та гіпогонадизмом, що найчастіше діагностуються дитячим ендокринологом, а саме при синдромах Прадера - Віллі, Лоуренса - Муна, Барде - Бідля та Коена. Обстежено 26 пацієнтів чоловічої статі віком від 12 до 18 років, у 8 з яких діагностовано делеції 15 хромосоми (del. 15q1.1-1.3) з клінічними проявами синдрому Прадера - Віллі, у 2 - із проявами синдрому Лоуренса - Муна - делеції 11 хромосоми (del. 11.q13) та у 4 хворих на синдром Барде - Бідля виявлено зміни в 11 хромосомі та 15 хромосомі (del. 11.q13; del. 15q21). Інсуліно- й лептинорезистентність та гіпогонадотропний гіпогонадизм встановлено в усіх хлопців. Однак прояви метаболічного синдрому в повному обсязі у них не спостерігалися, так як не у всіх хворих була дисліпідемія та порушення толерантності до вуглеводів або цукровий діабет 2 типу. Виявлено інсуліно- й лептинорезистентність при ССО на тлі дефіциту соматотропіну та гонадотропінів. Висновки: на основі аналізу показників гормональних і метаболічних порушень запропоновано патогенетично нові підходи до лікування хворих на ССО з гіпогонадизмом на тлі психосоціальної корекції.

Мета роботи - визначити гормональні порушення у хворих із синдромом Прадера - Віллі (СПВ), що призводять до ожиріння та його прогресування, з подальшою розробкою нових підходів до лікування й медико-соціальної реабілітації таких хворих. Обстежено 24 пацієнти віком від 6 до 18 років, у 19 з яких діагностовано делеції 15-ї хромосоми (del. 15 (q11 - 13)) з клінічними виявами СПВ. Протягом дослідження усім хворим обчислювали індекс маси тіла, перевіряли рівень глікемії натще та протягом доби, визначали глікований гемоглобін (HbA1c, %), рівень C-пептиду, інсуліну, кортизолу, пролактину, лептину, гормона росту - базальний і стимульований, інсуліноподібного фактора росту-1, тиреотропіну і тиреоїдних гормонів, гонадотропінів (ЛГ, ФСГ) та гомоцистеїну. У всіх пацієнтів із СПВ виявлено ожиріння III і IV ступеня, 70,83 % мали артеріальну гіпертензію. Інсуліно- і лептинорезистентність на тлі дефіциту гормона росту та гонадотропінів і, як наслідок, гіпогонадотропний гіпогонадизм, виявлено у всіх хворих. Вияви дисфункції гіпоталамуса-(нейроендокриннообмінна форма, 1-й або 2-й клінічний варіант) спостерігались у повному обсязі, хоча в окремих хворих (2 пацієнти віком 11 і 14 років) не виявлено дисліпідемії та у 9 пацієнтів не відмічали порушення толерантності до вуглеводів, хоча пласка глікемічна крива спостерігалась у всіх пацієнтів. Гіпергомоцистеїнемію виявлено у всіх пацієнтів із СПВ, особливо за гіпотиреозу. У разі СПВ виявлено незначне підвищення кортизолу і пролактину в крові, а у 70,83 % хворих спостерігалась транзиторна гіперпролактинемія, що відіграє основну роль у розвитку і прогресуванні ожиріння з ускладненнями та посилює вияви гіпогонадизму. Висновки: аналізуючи показники гормональних і метаболічних порушень пропонуються патогенетично нові підходи до лікування хворих на СПВ на тлі психосоціальної корекції патології.

Відомо, що перевага лікування гіпоменструального синдрому (ГМС) у дівчаток-підлітків надається негормональним методам. Однак прогнозування їх ефективності і досі потребує уточнення. Мета роботи - вивчення гормонально-метаболічних показників у дівчаток-підлітків з ГМС з різною ефективністю негормонального лікування з включенням у нього спіронолактону. Проведено обстеження 64 хворих віком 13 - 17 років з ГМС, які разом з базисною терапією (відповідно до Наказу МОЗ України від 15.07.2011 р. № 417 "Про організацію амбулаторної акушерсько-гінекологічної допомоги в Україні") одержували додатково лікування спіронолактоном. Усі дівчата залежно від розмірів матки і ефективності лікування були розподілені на 4 групи. Для оцінки достовірності відмінностей в порівнюваних групах застосовували методи кутового перетворення Фішера і Вілкоксона - Манна - Уїтні, визначення прогностичних коефіцієнтів - метод Вальда, величину інформативності ознаки визначали за допомогою міри інформативності Кульбака. Встановлено, що ефективність застосування негормонального комплексу лікування з включенням спіронолактону удвічі вище у дівчаток-підлітків з ГМС без гіпоплазії матки, ніж у хворих зі зменшенням її розмірів (77,5 % проти 32,6 %, <$EP sub phi ~<<~0,05>). До інформативних ознак з ефективності застосування лікувального негормонального комплексу у хворих з гіпоменструальним синдромом з розмірами матки, відповідним віковим нормативам, з включенням у нього спіронолактону належать: наявність інсулінорезистентності та гіперінсулінемії, підвищений ІМТ, вік менархе, рівень тестостерону. Висновки: визначено прогностичні показники застосування негормонального комплексу терапії з включенням спіронолактону у дівчаток-підлітків з гіпоменструальним синдромом, застосування яких сприятиме підвищенню ефективності лікування і відновленню репродуктивного потенціалу.