Простий
пошук
Розширений
пошук
Покажчики
Професійний
пошук
Рубрикатор
НБУВ
Розподілений
пошук

Бази даних

Наукова періодика України - результати пошуку

Книжкові видання та компакт-диски
Журнали та продовжувані видання
Автореферати дисертацій
Реферативна база даних
Наукова періодика України
Тематичний навігатор
Авторитетний файл імен осіб
Mozilla Firefox Для швидкої роботи та реалізації всіх функціональних можливостей пошукової системи використовуйте браузер
"Mozilla Firefox"
Вид пошуку
Повнотекстовий пошук
 Знайдено в інших БД:Реферативна база даних (1)
Список видань за алфавітом назв:
A  B  C  D  E  F  G  H  I  J  L  M  N  O  P  R  S  T  U  V  W  
А  Б  В  Г  Ґ  Д  Е  Є  Ж  З  И  І  К  Л  М  Н  О  П  Р  С  Т  У  Ф  Х  Ц  Ч  Ш  Щ  Э  Ю  Я  

Авторський покажчик    Покажчик назв публікацій


Пошуковий запит: (<.>AT=Грищенко Клинико-генеалогическое и молекулярно-генетическое исследование$<.>)
Загальна кількість знайдених документів : 1
1.

Грищенко Н. В. 
Клинико-генеалогическое и молекулярно-генетическое исследование пациентов с умственной отсталостью [Електронний ресурс] / Н. В. Грищенко, А. М. Бычкова, А. Б. Лившиц, С. А. Кравченко, В. Н. Пампуха, А. А. Соловьев, А. М. Кучеренко, П. Ф. Татарский, Н. А. Афанасьева, Е. В. Дубровская, Э. И. Пацкун, Н. О. Зимак-Закутная, Т. В. Никитчина, С. Ю. Логуш, Л. А. Лившиц // Цитология и генетика. - 2012. - Т. 46, № 1. - С. 62-70. - Режим доступу: http://nbuv.gov.ua/UJRN/CLG_2012_46_1_10
Представлены результаты исследования 113 пациентов с различными формами умственной отсталости из 96 семей, проживающих в Украине, которое проводилось в рамках международного проекта CHERISH 7-й рамочной программы. Цель научного проекта - улучшение диагностики умственной отсталости у детей в странах Центральной и Восточной Европы путем детального анализа известных хромосомных и генных перестроек, а также поиск новых генов-кандидатов, приводящих к развитию умственной отсталости. У всех пациентов выявлен нормальный хромосомный набор (46XY или 46XX) и молекулярно-генетически исключен синдром ломкой Х-хромосомы. По результатам молекулярного цитогенетического исследования выявлены различные геномные реорганизации (вариации числа копий генов) у 28 пациентов, из них 11 - впервые выявленные варианты. Полученные результаты свидетельствуют о высокой генетической гетерогенности наследственных форм умственной отсталости.
Попередній перегляд:   Завантажити - 148.09 Kb    Зміст випуску    Реферативна БД     Цитування
 
Відділ наукової організації електронних інформаційних ресурсів
Пам`ятка користувача

Всі права захищені © Національна бібліотека України імені В. І. Вернадського