Синдром Ніймегена (Nijmegen breakage syndrome, NBS) - це аутосомно-рецесивне захворювання з групи синдромів хромосомної нестабільності, що характеризується мікроцефалією, дисморфією обличчя, відставанням у фізичному розвитку, комбінованим імунодефіцитом, гіперчутливістю до іонізуючого випромінювання та високою схильністю до онкологічних захворювань. Описано сімейний випадок NBS, що в обох дітей ускладнився розвитком лімфом і закінчився летально. Причому в однієї дитини прослідковано чіткий зв'язок розвитку лімфоми з перенесеною EBV-інфекцією. У цій же сім'ї під час 4-х вагітностей проведено пренатальну діагностику NBS і народилося троє здорових дітей - гетерозиготних носіїв мутації 657del5 NBN-гена.