Простий
пошук
Розширений
пошук
Покажчики
Професійний
пошук
Рубрикатор
НБУВ
Розподілений
пошук

Бази даних

Наукова періодика України - результати пошуку

Книжкові видання та компакт-диски
Журнали та продовжувані видання
Автореферати дисертацій
Реферативна база даних
Наукова періодика України
Тематичний навігатор
Авторитетний файл імен осіб
Mozilla Firefox Для швидкої роботи та реалізації всіх функціональних можливостей пошукової системи використовуйте браузер
"Mozilla Firefox"
Вид пошуку
у знайденому
Повнотекстовий пошук
 Знайдено в інших БД:Книжкові видання та компакт-диски (2)Автореферати дисертацій (1)Реферативна база даних (16)
Список видань за алфавітом назв:
A  B  C  D  E  F  G  H  I  J  L  M  N  O  P  R  S  T  U  V  W  
А  Б  В  Г  Ґ  Д  Е  Є  Ж  З  И  І  К  Л  М  Н  О  П  Р  С  Т  У  Ф  Х  Ц  Ч  Ш  Щ  Э  Ю  Я  

Авторський покажчик    Покажчик назв публікацій


Пошуковий запит: (<.>A=Пічкур Н$<.>)
Загальна кількість знайдених документів : 21
Представлено документи з 1 до 20
...
1.

Пічкур Н. О. 
Хвороба андерсона-фабрі: маніфестація і прогноз [Електронний ресурс] / Н. О. Пічкур // Український журнал нефрології та діалізу. - 2013. - № 3. - С. 46-50. - Режим доступу: http://nbuv.gov.ua/UJRN/Uzhn_2013_3_8
Попередній перегляд:   Завантажити - 415.596 Kb    Зміст випуску     Цитування
2.

Смульська Н. О. 
Iшемічні інсульти у дітей: можливі причини та провокуючі фактории [Електронний ресурс] / Н. О. Смульська, Н. Г. Горовенко, І. С. Зозуля, З. І. Россоха, Н. О. Пічкур // Современная педиатрия. - 2013. - № 1. - С. 66-71. - Режим доступу: http://nbuv.gov.ua/UJRN/Sped_2013_1_12
Попередній перегляд:   Завантажити - 445.2 Kb    Зміст випуску     Цитування
3.

Цимбалюк В. І. 
Структурні зміни мозку при дитячому церебральному паралічу (за даними магніторезонансної томографії) [Електронний ресурс] / В. І. Цимбалюк, Л. Д. Пічкур, Н. О. Пічкур, О. Ю. Чувашова, О. П. Робак, О. А. Майструк, С. А. Вербовська // Український нейрохірургічний журнал. - 2002. - № 1. - С. 85-90. - Режим доступу: http://nbuv.gov.ua/UJRN/Unkhj_2002_1_16
Попередній перегляд:   Завантажити - 955.367 Kb    Зміст випуску     Цитування
4.

Цимбалюк В. І. 
Нова методика лікування хворих на міопатію Дюшена алогенними ембріональними міобластами [Електронний ресурс] / В. І. Цимбалюк, Н. О. Пічкур // Український нейрохірургічний журнал. - 2006. - № 1. - С. 89. - Режим доступу: http://nbuv.gov.ua/UJRN/Unkhj_2006_1_161
Попередній перегляд:   Завантажити - 133.647 Kb    Зміст випуску     Цитування
5.

Стецюк В. З. 
Автоматизована клінічна база моніторингу хворих на мукополісахаридоз [Електронний ресурс] / В. З. Стецюк, Н. Г. Горовенко, А. Й. Савицький, Н. А. Пічкур, К. К. Китаєв // Медична інформатика та інженерія. - 2014. - № 2. - С. 58–59. - Режим доступу: http://nbuv.gov.ua/UJRN/Mii_2014_2_14
Висвітлено складнощі обліку даних про пацієнта, ведення медичної документації стосовно хворих на мукополісахаридоз і спостереження за ними протягом життя. Запропоновано розв'язання зазначених проблем за допомогою впровадження автоматизованої клінічної бази моніторингу хворих, що призначена для обліку та збереження інформації про хворих на мукополісахаридоз 6-ти типів. Користувачу надається можливість створювати, редагувати, зберігати записи про пацієнтів. Також додаток має такі функції як: пошук даних про пацієнта з використанням різноманітних фільтрів, відстеження майбутніх візитів пацієнтів на поточний тиждень, підрахунок сумарної потреби в лікарських засобах тощо.
Попередній перегляд:   Завантажити - 83.687 Kb    Зміст випуску    Реферативна БД     Цитування
6.

Вітовська О. П. 
Патологічні зміни органа зору у пацієнтів з мукополісахаридозом [Електронний ресурс] / О. П. Вітовська, Н. О. Пічкур, Т. В. Сковпень, Л. О. Войтко // Проблеми екологічної та медичної генетики і клінічної імунології. - 2014. - Вип. 4. - С. 13-20. - Режим доступу: http://nbuv.gov.ua/UJRN/pemgki_2014_4_3
Попередній перегляд:   Завантажити - 245.188 Kb    Зміст випуску     Цитування
7.

Пічкур Н. В. 
Інституційні засади збалансованого (сталого) розвитку теріторій [Електронний ресурс] / Н. В. Пічкур // Науковий вісник Національного університету біоресурсів і природокористування України. Серія : Біологія, біотехнологія, екологія. - 2015. - Вип. 214. - С. 239-243. - Режим доступу: http://nbuv.gov.ua/UJRN/nvnau_biol_2015_214_38
Попередній перегляд:   Завантажити - 350.765 Kb    Зміст випуску     Цитування
8.

Ольхович Н. В. 
Молекулярно-генетичні та біохімічні фактори формування фенотипу пацієнтів з хворобою Гоше І типу [Електронний ресурс] / Н. В. Ольхович, З. І. Россоха, Н. О. Пічкур, О. Ф. Попова, Н. Г. Горовенко // Вісник проблем біології і медицини. - 2017. - Вип. 1. - С. 220-227. - Режим доступу: http://nbuv.gov.ua/UJRN/Vpbm_2017_1_47
Попередній перегляд:   Завантажити - 461.744 Kb    Зміст випуску     Цитування
9.

Пічкур Н. О. 
Оптимізація клініко-лабораторної діагностики хвороби Помпе серед інших спадкових нервово-м’язових захворювань (літературний огляд, власні спостереження) [Електронний ресурс] / Н. О. Пічкур // Міжнародний неврологічний журнал. - 2017. - № 6. - С. 112-119. - Режим доступу: http://nbuv.gov.ua/UJRN/Mnzh_2017_6_14
Мета роботи - аналіз особливостей клінічної картини хвороби Помпе (ХП), визначення за результатами клініко-лабораторних і інструментальних досліджень основних характеристик міопатичних синдромів, що дозволяють виділити таких хворих у групу селективного скринінгу для проведення ферментної діагностики на наявність ХП. У період з 2002 по 2016 р. у Центрі орфанних захворювань обстежені 614 хворих з клінічними проявами спадкового нервово-м'язового захворювання. Вік пацієнтів - від 2 міс. до 34 років; хворих чоловічої статі - 314, жіночої - 300. У 78 хворих виявлена міопатія домінантного типу успадкування, подальше лабораторне дослідження на ХП у них не проводили. У 98 пацієнтів діагностована спінальна м'язова атрофія, у 70 - первинна м'язова дистрофія Дюшена, у 123 - різні форми спадкової нейросенсорної невропатії. Скринінгова група з метою виявлення ХП методом ферментодіагностики - 421 хворий, у них спостерігали некласифіковані міопатичні синдроми, що характеризувалися гетерогенною клінічною картиною, зокрема загальною слабкістю м'язів, відсутністю їх гіпертрофії. Електронейроміографія виконана в 187 пацієнтів: у всіх виявлені патерни міопатичного процесу без ознак денервації, спонтанної активності у вигляді фібриляцій або міотонічних феноменів. У 25 хворих віком від 2 до 18 міс. виявлений підвищений рівень креатинфосфокінази, лактатдегідрогенази, печінкових трансаміназ. Крім того, у 10 хворих діагностовані гіпертрофічна кардіоміопатія, розлади дихання. За результатами ферментодіагностики в сухій краплі крові у 5 хворих діагностована ХП. Висновки: визначені основні характеристики групи селективного пошуку, у якій діагностика ХП методом ферментодіагностики в сухій краплі крові є ефективною. Такими характеристиками є: автосомно-рецесивний тип успадкування захворювання; широкі вікові інтервали; підвищення рівня креатинфосфокінази, печінкових трансаміназ; локалізація міопатичного ураження (переважно м'язи проксимальних відділів кінцівок і тулуба), характерні зміни за даними електронейроміографії, гіпертрофічна кардіоміопатія.
Попередній перегляд:   Завантажити - 828.706 Kb    Зміст випуску    Реферативна БД     Цитування
10.

Пічкур Н. О. 
Лізосомні хвороби накопичення в Україні [Електронний ресурс] / Н. О. Пічкур, Н. В. Ольхович, Н. Г. Горовенко // Вісник проблем біології і медицини. - 2017. - Вип. 4(2). - С. 14-19. - Режим доступу: http://nbuv.gov.ua/UJRN/Vpbm_2017_4(2)__4
Попередній перегляд:   Завантажити - 2.049 Mb    Зміст випуску     Цитування
11.

Пічкур Н. О. 
Особливості клінічної та лабораторної діагностики хвороби Фабрі [Електронний ресурс] / Н. О. Пічкур // Український журнал нефрології та діалізу. - 2017. - № 4. - С. 30-36. - Режим доступу: http://nbuv.gov.ua/UJRN/Uzhn_2017_4_5
Попередній перегляд:   Завантажити - 199.462 Kb    Зміст випуску     Цитування
12.

Стецюк В. 3. 
Автоматизація процесу діагностування спадкових метаболічних захворювань із використанням інформаційно-аналітичної системи ранньої діагностики [Електронний ресурс] / В. 3. Стецюк, О. І. Лісовиченко, А. В. Малєй, О. Д. Фіногенов, Н. В. Ольхович, Н. О. Пічкур // Медична інформатика та інженерія. - 2017. - № 4. - С. 59-63. - Режим доступу: http://nbuv.gov.ua/UJRN/Mii_2017_4_9
Розглянуто можливість автоматизованого застосування протоколів раннього діагностування у пацієнтів спадкових метаболічних захворювань. Запропоновано покращання алгоритму діагностування захворювань у пацієнтів із погляду на швидкість обчислень. Описано спосіб допомоги лікарю відділення орфанних захворювань НДСЛ "ОХМАТДИТ" під час встановлення діагнозу. Описано інструменти та методи, що використовуються в комплексі програмного забезпечення.
Попередній перегляд:   Завантажити - 686.945 Kb    Зміст випуску    Реферативна БД     Цитування
13.

Пічкур Н. О. 
Нейроаутоімунні реакції у хворих з не нейропатичною формою лізосомних хвороб накопичення [Електронний ресурс] / Н. О. Пічкур // Вісник проблем біології і медицини. - 2018. - Вип. 1(1). - С. 156-162. - Режим доступу: http://nbuv.gov.ua/UJRN/Vpbm_2018_1(1)__33
Попередній перегляд:   Завантажити - 2.346 Mb    Зміст випуску     Цитування
14.

Пічкур Н. О. 
Особливості клініко-лабораторної діагностики хвороби Помпе у дітей [Електронний ресурс] / Н. О. Пічкур, Н. В. Ольхович, Т. П. Іванова, Н. В. Самоненко // Здоров'я дитини. - 2017. - Т. 12, № 7. - С. 788-796. - Режим доступу: http://nbuv.gov.ua/UJRN/Zd_2017_12_7_9
Попередній перегляд:   Завантажити - 2.764 Mb    Зміст випуску     Цитування
15.

Пічкур Н. О. 
Нейроавтоімунні реакції в нормі та у хворих із нейропатичними формами лізосомних хвороб накопичення [Електронний ресурс] / Н. О. Пічкур // Український неврологічний журнал. - 2018. - № 1. - С. 33-39. - Режим доступу: http://nbuv.gov.ua/UJRN/UNJ_2018_1_7
Мета роботи - визначити рівень автоантитіл до нейроспецифічних білків (НСБ) у крові хворих із нейропатичними формами лізосомних хвороб накопичення (НФЛХН) та інформативність цих показників. Обстежено 7 хворих з НФЛХН. До групи порівняння 1 залучено 7 здорових дітей, до групи порівняння 2 - 7 дітей, хворих на дитячий церебральний параліч (ДЦП) у формі спастичного тетрапарезу. Вік дітей - від 2 до 7 років (середній вік - (3,50 +- 0,34) року). У крові дітей усіх груп за допомогою імуноферментного методу визначали вміст B-лімфоцитів, їх проліферативну активність, рівень циркулюючих імунних комплексів, автоантитіл до НСБ (основного білка мієліну, S-100, нейроспецифічної енолази). За даними міжгрупового порівняльного аналізу виявлено тенденцію до статистично значущих відмінностей за показниками імунологічного статусу у пацієнтів з НФЛХН у порівнянні із здоровими дітьми за U-критерієм Манна - Уїтні (вміст B-лімфоцитів у периферичній крові (p = 0,0009), циркулюючих імунних комплексів (p = 0,00007), автоантитіл до основного білка мієліну (p = 0,0001)). Рівень автоантитіл до нейроспецифічної енолази у пацієнтів з НФЛХН був статистично значуще вищим, ніж у здорових дітей (p = 0,002) та хворих на ДЦП (p = 0,012). Між здоровими дітьми та хворими на ДЦП для жодного показника значущих відмінностей не виявлено, враховуючи поправку Бонферроні, Відмінності між групами за показниками проліферативної активності лімфоцитів і вмістом тканинного антигена за критерієм Краскела - Уолліса були статистично незначущими. Висновки: підвищення вмісту автоантитіл до НСБ у сироватці крові пацієнтів з НФЛХН свідчить про підвищену проникність гематоенцефалічного бар'єра та наявність морфологічних змін у структурних елементах ЦНС. Одночасне визначення вмісту автоантитіл до декількох НСБ надає повніше уявлення про характер порушень функціонування ЦНС. Виявлене статистично значуще збільшення рівня автоантитіл до НСБ надає змогу оцінити ступінь ураження нервової системи і може бути раннім діагностичним критерієм до маніфестації захворювання.
Попередній перегляд:   Завантажити - 1.323 Mb    Зміст випуску    Реферативна БД     Цитування
16.

Пічкур Н. О. 
Класична галактоземія: особливості діагностики та лікування [Електронний ресурс] / Н. О. Пічкур, Н. В. Ольхович, Я. І. Дороніна // Здоров'я дитини. - 2018. - Т. 13, № 1. - С. 48-58. - Режим доступу: http://nbuv.gov.ua/UJRN/Zd_2018_13_1_9
Попередній перегляд:   Завантажити - 2.793 Mb    Зміст випуску     Цитування
17.

Пічкур Н. О. 
Диференціальна діагностика фенілкетонурії і порушень обміну птеринів у хворих із гіперфенілаланінемією [Електронний ресурс] / Н. О. Пічкур // Міжнародний неврологічний журнал. - 2018. - № 1. - С. 75-83. - Режим доступу: http://nbuv.gov.ua/UJRN/Mnzh_2018_1_14
Гіперфенілаланінемія (HPA), або підвищення концентрації фенілаланіну (Phe) в крові, є наслідком порушення перетворення фенілаланіну в тирозин. Яскравим прикладом цього клінічного стану є класична фенілкетонурія (PKU). У 1970-х роках стало зрозуміло, що в частини хворих із PKU, незважаючи на ефективну дієтотерапію, розвивалися тяжкі неврологічні порушення. Ці випадки верифікували як атипові, або злоякісні, варіанти PKU, що, як було досліджено, спричинялось мутаціями в генах, які регулюють синтез та регенерацію тетрагідробіоптерину (BH4). Порушення метаболізму тетрагідробіоптерину, або BH4-дефіцитні синдроми, - гетерогенна група спадкових захворювань ЦНС, спричинених дефіцитом моноамінів-нейротрансмітерів, які в низці випадків супроводжуються гіперфенілаланінемією. BH4-дефіцитні синдроми, які є рідкісними вродженими порушеннями метаболізму, спричиненими недостатністю нейротрансмітерів, за відсутності своєчасного лікування призводять до прогресуючої, нерідко летальної, енцефалопатії. Упровадження в медичну практику ранньої диференціальної клінічної та лабораторної діагностики гіперфенілаланінемій надасть змогу запобігти розвитку летальних енцефалопатій та суттєво підвищити ефективність їх лікування. Було обстежено 59 пацієнтів із діагнозом PKU віком від 2 до 16 років. Гіперфенілаланінемія була загальним симптомом і встановлена в усіх обстежених пацієнтів. У 55 пацієнтів було установлено діагноз PKU, у 4 пацієнтів із прогресуючим ураженням нервової системи та порушенням птеринового профілю було встановлено діагноз BH4-дефіцитних синдромів: 3 пацієнти - із діагнозом "PTPS-синдром", 1 пацієнт - "DHPR-синдром". Основні клінічні прояви BH4-дефіцитних синдромів у виявлених пацієнтів були такими: затримка розумового розвитку, судоми, прогресування екстрапірамідних симптомів, порушення тонусу м'язів і пози, ковтання, гіперсалівація. Перші симптоми виникали частіше протягом перших місяців життя дитини. Головним біохімічним маркером на початку захворювання була гіперфенілаланінемія. За застосування дієтотерапії рівень Phe швидко досягав рекомендованих безпечних для нервової системи значень, але хвороба прогресувала. Висновки: гіперфенілаланінемія - основний прояв гетерогенної групи рідкісних нейрометаболічних захворювань, які вимагають подальшої діагностичної верифікації. У новонароджених, у яких під час проведення масового неонатального скринінгу на фенілкетонурію виявлено підвищений рівень фенілаланіну, необхідно застосовувати додатковий діагностичний протокол (визначення птеринового профілю в крові та сечі, обов'язкове дослідження активності дигідроптеринредуктази у сухій краплі крові). Для деяких BH4-дефіцитних синдромів гіперфенілаланінемія не характерна, що унеможливлює раннє виявлення таких пацієнтів під час неонатального скринінгу. Тому виявлення прогресуючих неврологічних симптомів у пацієнтів віком до 1 року й у ранньому дитинстві, які супроводжуються втратою когнітивних функцій на тлі м'язової гіпотонії, дистонічних порушень і судом, зумовлює необхідність дослідження птеринового профілю в крові та сечі.
Попередній перегляд:   Завантажити - 3.377 Mb    Зміст випуску    Реферативна БД     Цитування
18.

Фоміна С. П. 
Скринінг, діагностика та менеджмент пацієнтів з хворобою Фабрі: заключення дискусійної конференції "Хвороба нирок: покращення глобальних результатів" (KDIGO) [Електронний ресурс] / С. П. Фоміна, Н. О. Пічкур // Український журнал нефрології та діалізу. - 2018. - № 2. - С. 49-61. - Режим доступу: http://nbuv.gov.ua/UJRN/Uzhn_2018_2_9
Попередній перегляд:   Завантажити - 306.354 Kb    Зміст випуску     Цитування
19.

Мицик Н. Й. 
Використання тандемної мас спектрометрії в діагностиці вроджених помилок метаболізму у пацієнтів України [Електронний ресурс] / Н. Й. Мицик, Н. С. Трофімова, О. Ю. Барвінська, Н. В. Самоненко, Н. В. Ольхович, Н. О. Пічкур, Н. Г. Горовенко // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2013. - Вип. 1(дод.). - С. 105-106. - Режим доступу: http://nbuv.gov.ua/UJRN/cgpd_2013_1(dod
Попередній перегляд:   Завантажити - 113.844 Kb    Зміст випуску     Цитування
20.

Стецюк В. 3. 
Особливості розроблення концептуальної математичної моделі процесу раннього діагностування спадкових орфанних захворювань [Електронний ресурс] / В. 3. Стецюк, А. В. Малєй, О. І. Лісовиченко, Н. О. Пічкур, Л. Ю. Бабінцева // Медична інформатика та інженерія. - 2018. - № 2. - С. 44-51. - Режим доступу: http://nbuv.gov.ua/UJRN/Mii_2018_2_7
Представлено особливості розроблення концептуальної моделі для раннього діагностування спадкових орфанних захворювань. Наведено ряд теоретичних положень, що використовуються в розробці. Запропоновано концептуальні підходи щодо формалізації представлення переліку орфанних захворювань у вигляді математичної моделі та розглянуто ступені зв'язків.
Попередній перегляд:   Завантажити - 767.802 Kb    Зміст випуску    Реферативна БД     Цитування
...
 
Відділ інформаційно-комунікаційних технологій
Пам`ятка користувача

Всі права захищені © Національна бібліотека України імені В. І. Вернадського