Проверена гипотеза о том, что мутации в рецепторе эстрогена-alpha (РЭalpha) могут быть механизмом, при помощи которого опухоли приобретают гормононезависимый фенотип и резистентность к антиэстрогенной терапии. Аспирационные биоптаты были взяты у больных с метастазирующим раком молочной железы, устойчивым к тамоксифену. Выделена суммарная РНК и провели амплификацию полного домена связывания гормона (РЭalpha) методом ОТ-ПЦР, используя 4 пары перекрывающихся праймеров. По результатам анализа продуктов ПЦР на одноцепочечный конформационный полиморфизм мутаций выявлено не было, однако при секвенировании ДНК были обнаружены два варианта молчащего полиморфизма в кодонах 538 [GA C under -> GA T under (Asp)] и 594 [AC A under -> AC G under (Thr)]. Первый вариант был обнаружен с низкой частотой в опухолях, а второй - с одинаковой частотой как в опухолях, так и в контроле. При секвенировании во всех опухолевых образцах был выявлен также вариант с делецией экзона 7. Показано, что мутации в анализируемом домене не являются существенным механизмом развития резистентности к антиэстрогенам. Рассмотренный метод может быть использован для быстрого и надежного проведения мутационного анализа функционально значимых доменов различных белков.

  Якщо, ви не знайшли інформацію про автора(ів) публікації, маєте бажання виправити або відобразити більш докладну інформацію про науковців України запрошуємо заповнити "Анкету науковця"