Наведено результати аналізу химерних генів SMN в деяких родинах високого ризику СМА з України з використанням методу гідролізу продуктів ПЛР ендонуклеазами рестрикції EcoRV та DdeI. Химерний ген cen/telSMN було виявлено як в родинах, де у пробанда виявлена гомозиготна делеція лише 7-го екзону гену telSMN, так і в родині, де у пробанда не виявлено гомозиготної делеції 7-го та/чи 8-го екзонів гену telSMN. Обговорюються ефективність використаного методу виявлення химерних генів SMN для діагностики СМА, а також механізми утворення химерних генів SMN.

  Якщо, ви не знайшли інформацію про автора(ів) публікації, маєте бажання виправити або відобразити більш докладну інформацію про науковців України запрошуємо заповнити "Анкету науковця"