Гибридизационная техника трехцветной "раскраски хромосом" с супрессией in situ использована для анализа спонтанных и индуцированных облучением хромосомных аберраций в лимфоцитах периферической крови и лимфобластоидных клеточных линиях у гомозиготных и гетерозиготных больных с атаксией-телеантиэктазией (AT) и синдромом разрывов Нимегена (СРН). Соматические клетки таких больных характеризуются дополнительной нестабильностью хромосом, что проявляется в их повышенной чувствительности к действию ионизирующего излучения. Методика "раскраски хромосом" с использованием для гибридизации библиотек ДНК 1-й, 2-й и 4-й хромосом позволяет выявлять дополнительные хромосомные перестройки, которые практически невозможно наблюдать при использовании классических цитогенетических методов. Во всех изученных группах наблюдаемое распределение хромосомных аберраций и разрывов в клетках сравнивали с распределением Пуассона и геометрическим распределением. В лимфоцитах крови гомозиготных больных с AT наблюдался высокий уровень хромосомных аберраций и разрывов, индуцированных облучением культур в дозе 2 Гр, в сравнении с клетками гетерозиготных индивидов AT, облученными в той же дозе. Экспериментальное распределение хромосомных аберраций в клетках в подавляющем большинстве вариантов описывалось распределением Пуассона. Значительно меньшее количество изученных вариантов из этой группы описывалось с помощью геометрического распределения. У гетерозиготных индивидов с AT выявлен более низкий уровень хромосомных аберраций, индуцированных облучением культур в дозе 2 Гр.

При этом наблюдаемое распределение аберраций, в основном, описывалось геометрическим распределением и в меньшем числе вариантов - распределением Пуассона. Распределение сравнительно низкого уровня хромосомных аберраций, индуцированных облучением в дозе 2 Гр культур, полученных от одного гомозиготного больного с СРН, описывалось геометрическим распределением. Однако в группе гетерозиготных индивидов с СРН при идентичных условиях эксперимента распределение низких уровней хромосомных аберраций соответствовало как распределению Пуассона, так и геометрическому распределению. При низких уровнях спонтанных и радиационно-индуцированных хромосомных аберраций наблюдаемые распределения во всех изученных группах описывались обоими теоретическими распределениями. Распределение разрывов хромосом в абсолютном большинстве вариантов не описывается ни пуассоновским, ни геометрическим распределениями. Проблемы описания наблюдаемых распределений теоретическими обсуждаются с учетом специфических экспериментальных условий или неспецифических параметров системы. Сравнительный анализ распределения повреждений хромосом может использоваться как информативный цитогенетический подход при исследовании радиочувствительности у больных с нестабильностью хромосом.

  Якщо, ви не знайшли інформацію про автора(ів) публікації, маєте бажання виправити або відобразити більш докладну інформацію про науковців України запрошуємо заповнити "Анкету науковця"