Из 5,5 тыс. родословных больных раком, включенных в Московский городской онкогенетический регистр, отобрано 18 семей, в которых было 3 и более случаев рака толстой кишки. Амстердамским критериям отбора семей с наследственным неполипозным раком толстой кишки (HNPCC) соответствовало 9 семей - группа НРТК. В остальных 9 семьях не было четкой клинико-генеалогической картины синдрома HNPCC (группа с семейным раком толстой кишки - СРТК). В 4 из 9 семей (подгруппа НРТКmut+) обнаружены мутации hMLH1 (1 семья) и hMSH2 (3 семьи), в остальных 5 из 9 семей с СРТК наличие этих мутаций не исследовалось или же они не были обнаружены (подгруппа НРТКmut+). Настоящее исследование проведено для установления отличия группы семей с типичной картиной синдрома HNPCC от группы семей с отягощенностью в отношении неполипозного рака толстой кишки, но не полностью соответствующих общепринятым критериям. Анализ представленного материала показал, что группа семей с установленным наследованием мутации отличается преимущественно особенностями заболевания у женщин (высокая частота рака половых органов, включая рак эндометрия, яичников и молочной железы), а также возникновением новообразований в более раннем возрасте. Первично-множественные опухоли диагностированы у 50 % женщин из подгруппы НРТКmut+. Частота рака желудка была выше у женщин в обеих выборках семей по сравнению с ожидаемой в популяции.

  Якщо, ви не знайшли інформацію про автора(ів) публікації, маєте бажання виправити або відобразити більш докладну інформацію про науковців України запрошуємо заповнити "Анкету науковця"