Аномалії Х-хромосоми при порушенні статевого диференціювання / В. П. Петрашевич, О. Б. Полодієнко, З. Н. Жівац, І. В. Матвеєва, І. П. Мінков // Перинатологія та педіатрія. - 2004. - № 1. - С. 57-59. - Бібліогр.: с.59. - укp.Відомо, що структурні і числові порушення статевих хромосом можуть викликати різні аномалії розвитку і фізичну відсталість, порушення статевого генезу. Проте, множинні форми дисморфогенезу не завжди однозначно свідчать про конкретну форму хромосомної патології. Крім того, каріотипування необхідне для диференціації пацієнтів з синдромом Ульриха - Нунан, гіпофізарним нанізмом, гіпотиреозом і іншими формами низькорослості і статевого інфантилізму. Наведено результати цитогенетичного обстеження пацієнтів з метою верифікації діагнозу у разі підозри на аномалії статевих хромосом. Известно, что структурные и числовые нарушения половых хромосом могут вызывать различные аномалии развития: умственную и физическую отсталость, нарушение полового генеза. Однако, множественные формы дисморфогенеза не всегда одназначно свидетельствуют о конкретной форме хромосомной патологии. Кроме того, кариотипирование необходимо для дифференциации пациента с синдромом Ульриха - Нунан, гипофизарным нанизмом, гипотиреозом и другими формами низкорослости и полового инфантилизма. Приведены результаты цитогенетического обследования пациентов с целью верификации диагноза при подозрении на аномалии половых хромосом. Індекс рубрикатора НБУВ: Р733-2
Рубрики:
Шифр НБУВ: Ж16694 Пошук видання у каталогах НБУВ
Якщо, ви не знайшли інформацію про автора(ів) публікації, маєте бажання виправити або відобразити більш докладну інформацію про науковців України запрошуємо заповнити "Анкету науковця"
|