Викладено сучасні уявлення про спадкові порушення метаболізму, дано класифікацію, алгоритми діагностики. Сформульовано поняття метаболічні хвороби (МХ). Вказано на труднощі своєчасного розпізнавання МХ. Запропоновано включати до програми початкового метаболічного скринінгу базові дослідження. Особливу увагу приділено порушенням метаболізму, які вимагають невідкладної корекції, і патології обміну амінокислот.

Изложены современные представления о наследственных нарушениях метаболизма, дана классификация, алгоритмы диагностики. Сформулировано понятие метаболических болезней (МБ). Указаны трудности своевременного распознавания МБ. Предложено включать в программу начального метаболического скрининга базовые исследования. Особое внимание уделено нарушениям метаболизма, требующим неотложной коррекции, и патологии обмена аминокислот.

  Якщо, ви не знайшли інформацію про автора(ів) публікації, маєте бажання виправити або відобразити більш докладну інформацію про науковців України запрошуємо заповнити "Анкету науковця"