Проведено клініко-генеалогічні та молекулярно-генетичні дослідження у 55-ти хворих з різними видами спадкових стромальних дистрофій рогівки (ССДР) та у 16-ти клінічно здорових членів їх родин. Одержані результати свідчать про відносний характер клінічних ознак в диференційній діагностиці ССДР. Показано, що в дитячому віці молекулярно-генеалогічні дослідження дозволяють виявити присутність мутантного варіанта гена TGTBI, що є єдиним методом визначення виду та типу ССДР. У дорослих пацієнтів такі дослідження дають змогу впевнено проводити диференційовану діагностику різних типів дистрофій, а також прогнозувати характер захворювання та рекомендувати оптимальну тактику лікування.

У 55-ти больных с разными видами наследственных стромальных дистрофий роговицы (НСДР) и у 16-ти клинически здоровых членов их семей проведены клинико-генеалогические и молекулярно-генетические исследования. Полученные результаты свидетельствуют об относительном характере клинических признаков в дифференциальной диагностике НСДР. Показано, что в детском возрасте молекулярно-генеалогические исследования позволяют обнаружить присутствие мутантного варианта гена TGTBI, будучи единственным методом определения вида и типа НСДР. У взрослых пациентов такие исследования дают возможность уверенно проводить дифференциальную диагностику различных видов и типов дистрофий, а также прогнозировать характер течения заболевания и рекомендовать оптимальную тактику лечения.

  Якщо, ви не знайшли інформацію про автора(ів) публікації, маєте бажання виправити або відобразити більш докладну інформацію про науковців України запрошуємо заповнити "Анкету науковця"