Висвітлено сучасні уявлення про спадкові хвороби людини. Описано біохімічні, молекулярні, цитогенетичні й ультразвукові методи діагностики, профілактики та лікування природженої та спадкової генетичної патології. Розглянуто метаболічні хвороби, зокрема мітохондріальні. Особливу увагу приділено пренатальній діагностиці природженої та спадкової патології. Наведено інформацію про засоби оцінювання стану плода, програми пренатального скринінгу, маркерні ультразвукові ознаки хромосомної патології, інвазивні методи пренатальної діагностики.

Освещены современные представления о наследственных заболеваниях человека. Описаны биохимические, молекулярные, цитогенетические и ультразвуковые методы диагностики, профилактики и лечения врожденной и наследственной генетической патологии. Рассмотрены метаболические заболевания, в частности митохондриальные. Особое внимание уделено пренатальной диагностике врожденной и наследственной патологии. Приведена информация о средствах оценивания состояния плода, программах пренатального скрининга, маркерных ультразвуковых признаках хромосомной патологии, инвазивных методах пренатальной диагностики.

• Гречаніна Олена Яківна (біологічні науки)
• Богатирьова Раїса Василівна (медичні науки)
• Волосовець Олександр Петрович (медичні науки)

  Якщо, ви не знайшли інформацію про автора(ів) публікації, маєте бажання виправити або відобразити більш докладну інформацію про науковців України запрошуємо заповнити "Анкету науковця"