Досліджено синдром Німейгена (NBS) хромосомної нестабільності, що поширений у слов'янському регіоні, який характеризується мікроцефалією, комбінованим імунодефіцитом, високою схильністю до лімфоїдних пухлин. Наведено повну клініко-імунологічну характеристику 11-ти хворих з NBS з західних областей України, досліджено цитогенетичні порушення у хворих та їх батьків, а також встановлено домінування 657del5 мутації NBS1-гену серед хворих цього регіону. Запропоновано алгоритм обстеження у разі підозри на NBS і виділено головні аспекти спостереження та лікування таких хворих.

Исследовано синдром Ниймегена (NBS) хромосомной нестабильности, распространенный в славянском регионе, который характеризуется микроцефалией, комбинированным иммунодефицитом, высокой предрасположенностью к лимфоидным опухолям. Приведена полная клинико-иммунологическая характеристика 11-ти больных с NBS из западных областей Украины, исследованы цитогенетические нарушения у больных и их родителей, а также установлено доминирование 657del 5 мутации NBS1-гена среди больных этого региона. Предложен алгоритм обследования- при подозрении на NBS и выделены главные аспекты наблюдения и лечения таких больных.

• Костюченко Лариса Василівна (медичні науки)
• Костюченко Леся Вячеславівна (економічні науки)
• Маркевич Наталія Володимирівна (біологічні науки)
• Кіцера Наталія Іванівна (біологічні науки)
• Трояновська Ольга Орестівна (медичні науки)

  Якщо, ви не знайшли інформацію про автора(ів) публікації, маєте бажання виправити або відобразити більш докладну інформацію про науковців України запрошуємо заповнити "Анкету науковця"