Зазначено, що хвороба Шарко-Марі-Тус (ШМТ) є одним з найбільш розповсюджених спадкових захворювань, частота якого складає 1 : 2 500. ШМТ - це гетерогенна група захворювань, які характеризуються хронічною невропатією рухових і чутливих нервів. Представлено результати детекції дуплікації розміром 1,5 м.п.н. у хромосомній ділянці 17p11.2-12 у хворих із аутосомно-домінантною ШМТ1 (ШМТ1A) та членів їх родин з використанням аналізу двох поліморфних мікросателітних локусів - 17S921 та 17S1358, які містять (CA)n-повтори та локалізовані на ділянці дуплікації. ШМТ1A-дуплікація ідентифікована в трьох з п'яти сімей з аутосомно-домінантною ШМТ1. Одержані дані свідчать про те, що аналіз ШМТ1A-дуплікації можна використовувати для ранньої диференціальної діагностики ШМТ, включаючи пренатальну, та генетичного консультування в сім'ях високого ризику даного захворювання.

• Грищенко Наталія Володимирівна (біологічні науки)
• Грищенко Наталія Вікторівна (юридичні науки)
• Моісеєнко Наталя Володимирівна (фізико-математичні науки)
• Грищенко Ніна Володимирівна (філософські науки)
• Дмитренко Володимир Володимирович (біологічні науки)
• Дмитренко Вікторія Вікторівна (юридичні науки)
• Дмитренко Валерій Васильович (мистецтвознавство)
• Лівшиць Людмила Аврамівна (1951–) (біологічні науки)

  Якщо, ви не знайшли інформацію про автора(ів) публікації, маєте бажання виправити або відобразити більш докладну інформацію про науковців України запрошуємо заповнити "Анкету науковця"