Наведено результати цитогенетичного дослідження ворсин плаценти та культури амніоцитів плода 22-х тижнів з множинними вродженими вадами розвитку (МВВР). У каріотипі плода в одного з гомологів хромосоми 21 знайдено відсутність короткого плеча. Аналогічну хромосому виявлено також у результаті цитогенетичного дослідження лімфоцитів крові фенотипово здорового батька пробанда. Подальше дослідження каріотипу батька за допомогою FISH-методу з використанням специфічних ДНК проб показало відсутність субтеломерних районів короткого плеча хромосоми 21, що можна розцінювати як делецію. Припущено, що ефект положення генів та їх взаємодія можуть відігравати вирішальну роль для плода у виникненні МВВР у разі наслідування від здорових батьків хромосоми 21р- за наявності делеції короткого плеча хромосоми 21.

  Якщо, ви не знайшли інформацію про автора(ів) публікації, маєте бажання виправити або відобразити більш докладну інформацію про науковців України запрошуємо заповнити "Анкету науковця"