Приведены сведения о 14-ти аллельных вариантах промотора, экзонов и интронов гена эндотелиальной NO-синтазы (eNOS) в связи с их ролью в формировании склонности к сердечно-сосудистым заболеваниям. Проанализированы данные популяционных генетических исследований, проведенных в различных регионах мира, которые указывают на связь между наличием того или иного аллеля в геноме и риском развития ишемической болезни сердца. Основное внимание уделено выяснению связи между определенными аллельными вариантами гена и функциональными (биохимическими) свойствами белка, кодирующегося этим геном. Акцентировано внимание на двух основных механизмах реализации патологических аллельных вариантов гена eNOS: образование белка в недостаточном количестве или с измененной активностью (нарушение транскрипции, стабильности матричной РНК, образование каталитически дефектного белка); ускоренная деградация белка (за счет ацидотического гидролиза или ускоренного протеасомального протеолиза). Наиболее важной в практическом аспекте, является проблема поиска фармакотерапевтических средств, способных влиять на различные этапы молекулярно-биологической реализации измененного гена eNOS (транскрипцию, трансляцию, посттрансляционный процессинг и деградацию). С выяснением указанных патогенетических механизмов открываются перспективы в построении терапевтических схем для индивидуумов, являющихся носителями патологических аллелей данного гена.

• Досенко Віктор Євгенович (медичні науки)
• Мойбенко Олексій Олексійович (медичні науки)
• Пархоменко Оксана Миколаївна (педагогічні науки)
• Пархоменко Олександр Миколайович (1958–) (медичні науки)
• Пархоменко Олександр Миколайович (1971–) (педагогічні науки)
• Пархоменко Олександр Миколайович (педагогічні науки)

  Якщо, ви не знайшли інформацію про автора(ів) публікації, маєте бажання виправити або відобразити більш докладну інформацію про науковців України запрошуємо заповнити "Анкету науковця"