Наведено результати дослідження двох незалежних випадків з екстремальними варіантами хромосоми 21 і загубленим матеріалом короткого плеча (Christchurch або Chl chromosome). В першому випадку делецію знайдено у плода після проведення амніоцентезу через вік матері. Аналогічну хромосому виявлено у батька. Вагітність було збережено і народилась фенотипічно здорова дитина. В другому випадку хромосому 21р- знайдено у дитини з розумовою відсталістю та вродженими вадами розвитку, які включали пренатальну гіпоплазію, мікроцефалію, низько розташовані диспластичні вушні раковини, короткий ніс, мікрогнатію, коротку шию. Для уточнення точок розривів і молекулярного складу хромосом 21р- використано FISH-аналіз. Із використанням різних ДНК-проб, специфічних для короткого плеча, та центроміри хромосоми 21 (альфа-сателітів, бета-сателітів, класичних сателітів, рибосомальних генів та теломерних ДНК-повторів), показано повну делецію цих типів ДНК 21р- в обох випадках. Отже, екстремальні варіанти хромосоми 21р-, особливо у разі делецій de novo, можуть призводити до геномного дисбалансу й обумовлювати несприятливі фенотипічні наслідки, включаючи аномалії розвитку.

  Якщо, ви не знайшли інформацію про автора(ів) публікації, маєте бажання виправити або відобразити більш докладну інформацію про науковців України запрошуємо заповнити "Анкету науковця"