Кіцера Н. І. Клініко-генеалогічні дослідження в сім'ях з синдромом Ніймеген / Н. І. Кіцера, Р. С. Поліщук, Г. Р. Акопян, Н. В. Маркевич, Л. В. Костюченко, О. О. Трояновська, Л. Л. Скоропад // Цитология и генетика. - 2005. - 39, № 2. - С. 72-78. - Бібліогр.: 11 назв. - укp.Nijmegen Breakage Syndrome (NBS) - аутосомно-рецесивне захворювання, яке характеризується мікроцефалією, імунодефіцитом і підвищеною схильністю до злоякісних пухлин. Клініко-генеалогічне дослідження проведено в 7-ми сім'ях із NBS. Вісім дітей із NBS (5 хлопчиків і 3 дівчаток) обстежені у віці від 7-ми місяців до 11-ти років. Усі діти були гомозиготними носіями мутації 657del5. В 5-ти випадках NBS у віці 6 - 12 років ускладнився розвитком онкогематологічних захворювань (лімфоми - 4, лімфогістіоцитоз - 1). NBS у пробандів часто супроводжувався вродженими вадами, особливо нирок. Значні репродуктивні втрати у родичів із NBS зустрічалися частіше серед осіб чоловічої статі, які помирали у віці до 1-го року (по 4 - 6 випадків в одній сім'ї). В родоводі сімей виявлені випадки злоякісних пухлин органів шлунково-кишкового тракту. Близькоспоріднений шлюб спостерігався тільки в 1-у випадку, від якого народилося двоє дітей із NBS. Клініко-генеалогічний аналіз є інформативним методом для прогнозування соматичних і репродуктивних порушень в сім'ях із NBS. Індекс рубрикатора НБУВ: Р733.636.770.50-43 + Р733.56-43
Рубрики:
Шифр НБУВ: Ж60216 Пошук видання у каталогах НБУВ Додаткова інформація про автора(ів) публікації: (cписок формується автоматично, до списку можуть бути включені персоналії з подібними іменами або однофамільці) Якщо, ви не знайшли інформацію про автора(ів) публікації, маєте бажання виправити або відобразити більш докладну інформацію про науковців України запрошуємо заповнити "Анкету науковця"
|