Приведен случай возникновения de novo гетероплазмической мутации 12706C ND5 митохондриальной ДНК (мтДНК), ассоциированной с клиническим проявлением фатального синдрома Ли. Филогенетический анализ положительных случаев с мутацией 12706C подтвердил независимое возникновение таких мутаций, каждая из которых была следствием нового мутационного события в различных мтДНК. Вторичный анализ структуры белка ND5 объясняет патогенную роль мутации 12706C и предполагает общий механизм генетического дефекта. Обсуждено местоположение функционально значимых сайтов, которые потенциально вовлечены в развитие нейродегенеративных синдромов. Приведенные данные подчеркивают важность включения секвенирования гена ND5 в диагностический протокол при митохондриальных цитопатиях.

Індекс рубрикатора НБУВ: Р11(4УКР)026

Рубрики:

Організація охорони здоров'я

Шифр НБУВ: Ж14793 Пошук видання у каталогах НБУВ 

---

Додаткова інформація про автора(ів) публікації:
(cписок формується автоматично, до списку можуть бути включені персоналії з подібними іменами або однофамільці)

• Гусар Владислава Анатоліївна (біологічні науки)

  Якщо, ви не знайшли інформацію про автора(ів) публікації, маєте бажання виправити або відобразити більш докладну інформацію про науковців України запрошуємо заповнити "Анкету науковця"