Тавокина Л. В. Сложный для диагностики случай мозаицизма трисомии хромосомы 16, выявленный пренатально / Л. В. Тавокина, Н. И. Сопко, В. А. Буйнова, Я. А. Сопко, Е. В. Баронова // Цитология и генетика. - 2006. - 40, № 3. - С. 59-66. - Библиогр.: 27 назв. - рус.Представлено описание сложного случая пренатальной диагностики мозаицизма трисомии хромосомы 16. По результатам скрининга протекающая с угрозой прерывания беременность была отнесена в группу высокого риска. При ультразвуковом исследовании у плода 19 недель развития диагностирован комплекс фенотипических проявлений хромосомной патологии: врожденный порок сердца (дефект межжелудочковой перегородки), гиперэхогенный кишечник, аплазии артерии пуповины и др. В ходе молекулярно-цитогенетического анализа в клетках плаценты обнаружен кариотип с трисомией по хромосоме 16 (47,ХХ, + 16). В амниоцитах околоплодных вод установлен мозаицизм трисомии хромосомы 16: mos 47,ХХ, + 16/46,ХХ. Патанатомическое исследование абортуса верифицировало множественные врожденные пороки развития. Індекс рубрикатора НБУВ: Р252.215
Рубрики:
Шифр НБУВ: Ж60216 Пошук видання у каталогах НБУВ
Якщо, ви не знайшли інформацію про автора(ів) публікації, маєте бажання виправити або відобразити більш докладну інформацію про науковців України запрошуємо заповнити "Анкету науковця"
|