Отмечено, что неонатальный гиперинсулинизм - опасное для жизни заболевание, которое традиционно лечится путем тотальной панкреатэктомии, приводящей к диабету и панкреатической недостаточности. На современном этапе оптимальным подходом является разделение заболевания на безрецидивную очаговую форму, которая лечится частично хирургически, и диффузную форму, которая требует полного удаления поджелудочной железы только в случае неудачного медикаментозного лечения. Патогенез заболевания сейчас разделяется на К-канальное заболевание (гиперинсулимическая гипогликемия, семейная [ГГС] 1 и 2), которое может лечиться хирургическим способом, и другие болезни метаболических путей, ГГС 3 - 7, которые у большинства больных лечатся медикаментозно. Диффузная форма наследуется по рецессивному гену 11-й хромосомы, тогда как большинство случаев очаговых форм вызывается дефектом сульфонилуреазного рецептора 1, наследуемым от отца, и ассоциируется с потерей гетерозиготности на соответствующей части материнской 11-й хромосомы. Редкие бифокальные формы связаны с утратой материнской гетерозиготной специфики по каждому участку. Отцовская дисомия 11-й хромосомы - редкая причина состояния, сходного с синдромом Беквита-Видеманна. Предоперационное PET-сканирование с флюородигидроксифенилаланином и интраоперационное подтверждение на замороженных срезах является шаблонным исследованием, выполняемым перед операцией.

  Якщо, ви не знайшли інформацію про автора(ів) публікації, маєте бажання виправити або відобразити більш докладну інформацію про науковців України запрошуємо заповнити "Анкету науковця"