За допомогою цитогенетичних і молекулярно-генетичних (кількісна флуоресцентна гібридизація (in situ) методів проведено аналіз нерозходження хромосоми 21 та варіації альфоїдної ДНК у 74-х сім'ях з дітьми, що страждають на синдром Дауна. Крім того, проведено аналіз кореляції між варіацією альфоїдної ДНК, віком батьків, факторами навколишнього середовища та нерозходженням хромосоми 21. Ефективність використаних методів склала 92 % (68 з 74-х випадків). Материнське нерозходження було виявлено у 58-ми випадках (86 %), батьківське нерозходження - у 7-ми випадках (10 %). Постзиготичне мітотичне нерозходження визначено у 2-х випадках (3 %) і в одному - робертсонівська транслокація 46, XX, der(21;21)(q10;q10),+21. Помилки в материнському мейозі I виявлені у 43-х випадках (64 %), в материнському мейозі II - у 15-ти випадках (21 %). Помилки в батьківському мейозі I було визначено у 2-х випадках (2 %), у батьківському мейозі II - у 5-ти випадках (7 %). Встановлено відсутність кореляції між варіацією альфоїдної ДНК та нерозходженням хромосоми 21. Соціогенетичний аналіз показав наявність кореляції між інтенсивною лікарською терапією інфекційних хвороб у періконцепційному періоді та нерозходженням хромосоми 21 в материнському мейозі. Показано також, що нерозходження хромосоми 21 не можна визначати достовірно зв'язаним з великим віком батьків, дією радіації, вживанням алкоголю, палінням, а також впливом хімічних сполук з мутагенним ефектом. Обговорено значення одержаних результатів для наступних досліджень нерозходження хромосоми 21.

Індекс рубрикатора НБУВ: Р733.645.095-14

Рубрики:

Стан психічної недорозвинутості. Недоумство (деменція) у дітей

Шифр НБУВ: Ж60216 Пошук видання у каталогах НБУВ 

---

Додаткова інформація про автора(ів) публікації:
(cписок формується автоматично, до списку можуть бути включені персоналії з подібними іменами або однофамільці)

• Кравець Володимир Степанович (фізико-математичні науки)
• Кравець Володимир Степанович (біологічні науки)

  Якщо, ви не знайшли інформацію про автора(ів) публікації, маєте бажання виправити або відобразити більш докладну інформацію про науковців України запрошуємо заповнити "Анкету науковця"