Vorsanova S. G. Non-disjunction of chromosome 21, alphoid DNA variation, and sociogenetic features of Down syndrome / S. G. Vorsanova, I. Y. Iourov, A. K. Beresheva, I. A. Demidova, V. V. Monakhov, V. S. Kravets, O. B. Bartseva, E. A. Goyko, I. V. Soloviev, Y. B. Yurov // Цитология и генетика. - 2005. - 39, № 6. - С. 30-36. - Библиогр.: 23 назв. - англ.За допомогою цитогенетичних і молекулярно-генетичних (кількісна флуоресцентна гібридизація (in situ) методів проведено аналіз нерозходження хромосоми 21 та варіації альфоїдної ДНК у 74-х сім'ях з дітьми, що страждають на синдром Дауна. Крім того, проведено аналіз кореляції між варіацією альфоїдної ДНК, віком батьків, факторами навколишнього середовища та нерозходженням хромосоми 21. Ефективність використаних методів склала 92 % (68 з 74-х випадків). Материнське нерозходження було виявлено у 58-ми випадках (86 %), батьківське нерозходження - у 7-ми випадках (10 %). Постзиготичне мітотичне нерозходження визначено у 2-х випадках (3 %) і в одному - робертсонівська транслокація 46, XX, der(21;21)(q10;q10),+21. Помилки в материнському мейозі I виявлені у 43-х випадках (64 %), в материнському мейозі II - у 15-ти випадках (21 %). Помилки в батьківському мейозі I було визначено у 2-х випадках (2 %), у батьківському мейозі II - у 5-ти випадках (7 %). Встановлено відсутність кореляції між варіацією альфоїдної ДНК та нерозходженням хромосоми 21. Соціогенетичний аналіз показав наявність кореляції між інтенсивною лікарською терапією інфекційних хвороб у періконцепційному періоді та нерозходженням хромосоми 21 в материнському мейозі. Показано також, що нерозходження хромосоми 21 не можна визначати достовірно зв'язаним з великим віком батьків, дією радіації, вживанням алкоголю, палінням, а також впливом хімічних сполук з мутагенним ефектом. Обговорено значення одержаних результатів для наступних досліджень нерозходження хромосоми 21. Індекс рубрикатора НБУВ: Р733.645.095-14
Рубрики:
Шифр НБУВ: Ж60216 Пошук видання у каталогах НБУВ Додаткова інформація про автора(ів) публікації: (cписок формується автоматично, до списку можуть бути включені персоналії з подібними іменами або однофамільці) Якщо, ви не знайшли інформацію про автора(ів) публікації, маєте бажання виправити або відобразити більш докладну інформацію про науковців України запрошуємо заповнити "Анкету науковця"
|