Описано два неродинних випадки перицентричної інверсії 46,XY,inv(7)(p11q21.1), пов'язаної з розумовою відсталістю, затримкою розвитку, ектродактилією, аномаліями обличчя, готичним піднебінням. Крім цього, в одному випадку спостерігали мезодермальну дисплазію. Цитогенетичний аналіз сімей показав, що в одному випадку інверсія мала батьківське походження, в другому - материнське. За допомогою молекулярно-цитогенетичних досліджень визначено, що точка розриву інверсії батьківського походження локалізована в центральному гетерохроматині та пов'язана з втратою альфоїдної ДНК. Під час аналізу інверсії материнського походження було показано, що точки розриву також локалізовані в центральному гетерохроматині та еухроматині ділянки 7q21-q22, а інвертована еухроматинова ділянка знаходиться між двома перебудованими блоками альфоїдної ДНК. Підтверджено результати аналізу зчеплення, який ідентифікував локус 7q21-q22 як ділянку гена, мутації в якому пов'язані з ектродактилією, а також розглянуто inv(7)(p11q21.1) як причину характерних фенотипових порушень або новий хромосомний синдром. Запропоновано гіпотезу про те, що фенотипові відмінності в описаних випадках можна пояснити ефектом положення генів, пов'язаним з розташуванням перебудови біля варіабельної ділянки гетерохроматину чи з відмінностями в точках розриву різних генів на ділянці 7q21-q22.

  Якщо, ви не знайшли інформацію про автора(ів) публікації, маєте бажання виправити або відобразити більш докладну інформацію про науковців України запрошуємо заповнити "Анкету науковця"