Відомо, що генетичні чинники зумовлюють приблизно третину всіх видів чоловічої стерильності. Цей факт необхідно враховувати при використанні штучних репродуктивних технологій (ШРТ) у випадках, коли донор хворий на азооспермію (відсутність сперматозоїдів у спермі) або тяжку олігоспермію (концентрація сперматозоїдів у спермі становить менше ніж 5 млн/мл). Спадкова стерильність може бути спричинена генними мутаціями, кількісними або структурними аномаліями статевих хромосом чи аутосом. Проаналізовано можливості спадкової передачі чоловічої стерильності при впровадженні ШРТ. Найважливішими чинниками випадків тяжкої олігоспермії та азооспермії є синдром Кляйнфельтера, мутації гена cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR), котрі спричиняють кістозний фіброз, і мутації в зоні фактора азооспермії (azoospermia factor zone - AZF) Y-хромосом. Вірогідність мутації гена CFTR при передачі до наступної генерації становить 50 %. Імовірність спадкової передачі синдрому Кляйнфельтера при мозаїчному каріотипі може сягати 70 %. Імовірність передачі AZF мутації по чоловічій лінії внаслідок використання ШРТ становить 100 %. Відсоток чоловіків із AZF-мутаціями, що звертаються до центрів штучної репродукції, варіює від 3,2 до 14 %. Таким чином, принаймні 3,2 % усіх хлопчиків, що з'явилися на світ за допомогою цих технологій, будуть стерильні завдяки мутації в зоні AZF Y-хромосоми. Відзначено, що генетичний аналіз і консультування далеко не завжди проводяться перед початком циклу штучного запліднення. Передбачувані батьки

(Parents-to-be) не завжди мають можливість ознайомитись із ступенем генетичного ризику їх майбутньої дитини і прийняти виважене та відповідальне рішення. Проте є можливість вирішити не використовувати ШРТ, а компенсувати свою неплідність, здійснюючи, наприклад, усиновлення. Відповідальність за високий ризик народження дитини з генетичними аномаліями лежить не тільки на батьках, але й на суспільстві, включаючи відповідальність наукових дослідників, що працюють у цій сфері, лікарів і законотворців.

• Серебровська Зоя Олександрівна (біологічні науки)

  Якщо, ви не знайшли інформацію про автора(ів) публікації, маєте бажання виправити або відобразити більш докладну інформацію про науковців України запрошуємо заповнити "Анкету науковця"