Проведен анализ мутаций H626R (экзон 14), A546T, T538R (экзон 12) гена TGFBI с использованием метода полимеразной цепной реакции с последующей рестрикцией у 52-х индивидов из 22-х неродственных семей с клиническим диагнозом разных типов решетчатой дистрофии роговицы. Мутация H626R выявлена у пациентов в 12-ти из 17-ти обследованных семей с клиническим диагнозом решетчатой дистрофией с поздней манифестацией и у 6-ти человек, у которых еще не было клинических проявлений заболевания. Отмечено, что мутации T538R и H626R, которые ассоциированы с решетчатой дистрофией с поздней манифестацией заболевания, выявлены у двух пациентов с предварительным клиническим диагнозом решетчатой дистрофии (тип I), который характеризуется ранним проявлением заболевания. Мутация A546T не выявлена ни у одного из обследованных пациентов. Обсуждены возможные особенности мутантного белка tgfbi и его вовлеченность в патогенез заболевания. Полученные результаты свидетельствуют, что анализ мутаций в гене TGFBI имеет важное значение в дифференциальной диагностике дистрофий роговицы с прогностическим и терапевтическим применением, а также для генетического консультирования в семьях высокого риска.

  Якщо, ви не знайшли інформацію про автора(ів) публікації, маєте бажання виправити або відобразити більш докладну інформацію про науковців України запрошуємо заповнити "Анкету науковця"