РЕФЕРАТИВНА БАЗА ДАНИХ "УКРАЇНІКА НАУКОВА"
Abstract database «Ukrainica Scientific»
НОВІ
НАДХОДЖЕННЯ
ПОШУК
РУБРИКАТОР

Бази даних

Реферативна база даних - результати пошуку

Книжкові видання та компакт-диски
Журнали та продовжувані видання
Автореферати дисертацій
Реферативна база даних
Наукова періодика України
Тематичний навігатор
Авторитетний файл імен осіб
Вид пошуку
Пошуковий запит: (<.>ID=REF-0000190924<.>)
Загальна кількість знайдених документів : 1

Волоха А. П. 
Молекулярно-генетичне обстеження 23 хворих на Х-зчеплену агаммаглобулінемію / А. П. Волоха, Л. В. Костюченко, Л. І. Чернишова, Б. Тот, Л. Мароді // Педіатрія, акушерство та гінекологія. - 2008. - № 3. - С. 23-28. - Бібліогр.: 19 назв. - укp.

Х-сцепленная агаммаглобулинемия (болезнь Брутона) - первичный иммунодефицит, обусловленный мутациями гена, кодирующего тирозинкиназу Брутона (Btk). Представлен анализ молекулярно-генетического обследования 23 больных с клинико-иммунологическим фенотипом Х-сцепленной агаммаглобулинемии. У 18 пациентов из 15 семей обнаружена мутация гена Btk (тирозинкиназы Брутона), что позволило окончательно подтвердить диагноз Х-сцепленной агаммаглобулинемии. В 11 семьях матери пациентов были носителями мутации гена Btk, у 3 детей выявленная мутация была спорадической. У двоих детей-близнецов идентифицирован синдром микроделеции смежных генов Btk и DDP1. Мутационный анализ позволяет подтвердить молекулярный диагноз Х-сцепленной агаммаглобулинемии.


Індекс рубрикатора НБУВ: Р252.215 + Р733-2

Рубрики:
 Роль спадковості в патології. Медична генетика 
 Хвороби дітей 

Шифр НБУВ: Ж22335 Пошук видання у каталогах НБУВ 
Додаткова інформація про автора(ів) публікації:
(cписок формується автоматично, до списку можуть бути включені персоналії з подібними іменами або однофамільці)
  Якщо, ви не знайшли інформацію про автора(ів) публікації, маєте бажання виправити або відобразити більш докладну інформацію про науковців України запрошуємо заповнити "Анкету науковця"
 
Національна бібліотека України імені В. І. Вернадського
Відділ наукового формування національних реферативних ресурсів
Інститут проблем реєстрації інформації НАН України

Всі права захищені © Національна бібліотека України імені В. І. Вернадського