Книжкові видання та компакт-диски Журнали та продовжувані видання Автореферати дисертацій Реферативна база даних Наукова періодика України Тематичний навігатор Авторитетний файл імен осіб
|
Пошуковий запит: (<.>ID=REF-0000190924<.>) |
Загальна кількість знайдених документів : 1
|
Волоха А. П. Молекулярно-генетичне обстеження 23 хворих на Х-зчеплену агаммаглобулінемію / А. П. Волоха, Л. В. Костюченко, Л. І. Чернишова, Б. Тот, Л. Мароді // Педіатрія, акушерство та гінекологія. - 2008. - № 3. - С. 23-28. - Бібліогр.: 19 назв. - укp.Х-сцепленная агаммаглобулинемия (болезнь Брутона) - первичный иммунодефицит, обусловленный мутациями гена, кодирующего тирозинкиназу Брутона (Btk). Представлен анализ молекулярно-генетического обследования 23 больных с клинико-иммунологическим фенотипом Х-сцепленной агаммаглобулинемии. У 18 пациентов из 15 семей обнаружена мутация гена Btk (тирозинкиназы Брутона), что позволило окончательно подтвердить диагноз Х-сцепленной агаммаглобулинемии. В 11 семьях матери пациентов были носителями мутации гена Btk, у 3 детей выявленная мутация была спорадической. У двоих детей-близнецов идентифицирован синдром микроделеции смежных генов Btk и DDP1. Мутационный анализ позволяет подтвердить молекулярный диагноз Х-сцепленной агаммаглобулинемии. Індекс рубрикатора НБУВ: Р252.215 + Р733-2
Рубрики:
Шифр НБУВ: Ж22335 Пошук видання у каталогах НБУВ Додаткова інформація про автора(ів) публікації: (cписок формується автоматично, до списку можуть бути включені персоналії з подібними іменами або однофамільці) Якщо, ви не знайшли інформацію про автора(ів) публікації, маєте бажання виправити або відобразити більш докладну інформацію про науковців України запрошуємо заповнити "Анкету науковця"
|
|
|