Бобер Л. Й. Співвідношення між генотипом та клінічним фенотипом (станом підшлункової залози) у хворих на муковісцидоз / Л. Й. Бобер, О. З. Гнатейко, Я. В. Возниця, Г. В. Макух, О. В. Лига, Р. П. Козак // Педіатрія, акушерство та гінекологія. - 2008. - № 1. - С. 28-36. - Бібліогр.: 36 назв. - укp.Приведены результаты многофакторного анализа, проведенного у больных муковисцидозом с целью установления зависимости между генотипом и фенотипом - состоянием поджелудочной железы. Исследование выполнено у 89 детей, больных муковисцидозом, которые наблюдались в Львовском Центре муковисцидоза с 1995 по 2006 гг. Всем больным проведены молекулярно-генетическое исследование мутаций гена трансмембранозного регуляторного белка муковисцидоза (ТРБМ) и определение уровней хлоридов пота. Состояние экзокринной функции поджелудочной железы изучено посредством определения уровня фекальной эластазы-1, эндокринная функция - глюкозо-толерантным тестом, а структурные изменения органа - на основании данных ультразвуковой диагностики. Всем больным проведен широкий спектр параклинических исследований и обеспечен адекватный мониторинг. В процессе анализа больные муковисцидозом были разделены на группы, объединяющие лиц с определенными видами мутаций гена ТРБМ. Полученные данные позволяют на основании изучения генотипа больных муковисцидозом прогнозировать внешнесекреторную недостаточность поджелудочной железы, своевременно и в надлежащем объеме назначить заместительную терапию, что имеет весомое влияние на последующий ход заболевания, предупреждая развитие белково-энергетической недостаточности. Індекс рубрикатора НБУВ: Р733-3
Рубрики:
Шифр НБУВ: Ж22335 Пошук видання у каталогах НБУВ Додаткова інформація про автора(ів) публікації: (cписок формується автоматично, до списку можуть бути включені персоналії з подібними іменами або однофамільці) ![](/irbis_nbuv/images/info.png) Якщо, ви не знайшли інформацію про автора(ів) публікації, маєте бажання виправити або відобразити більш докладну інформацію про науковців України запрошуємо заповнити "Анкету науковця"
|