Костюченко Л. В. Сучасний стан діагностики та лікування синдрому Ніймегена в Україні / Л. В. Костюченко, Г. Р. Акопян, Г. В. Макух, Я. Ю. Романишин, О. І. Козлова, Р. С. Поліщук, Н. В. Маркевич, М. Я. Тиркус, Н. І. Кіцера // Педіатрія, акушерство та гінекологія. - 2009. - № 5. - С. 5-12. - Бібліогр.: 29 назв. - укp.Отмечено, что синдром Ниймегена (NBS) - синдром хромосомной нестабильности, распространенный в славянском регионе, который характеризуется микроцефалией, комбинированным иммунодефицитом, высокой предрасположенностью к лимфоидным опухолям. Представлена полная клинико-иммунологическая характеристика 26 больных и подытожены анамнестические и генетические данные 30 украинских больных с NBS. Установлено доминирование 657del5 мутации NBN-гена в Украине. Предложен алгоритм обследования больных при подозрении на NBS и выделены главные аспекты наблюдения и лечения. Приведен опыт проведения пренатальной диагностики NBS в пяти случаях. Індекс рубрикатора НБУВ: Р252.215
Рубрики:
Шифр НБУВ: Ж22335 Пошук видання у каталогах НБУВ Додаткова інформація про автора(ів) публікації: (cписок формується автоматично, до списку можуть бути включені персоналії з подібними іменами або однофамільці) Якщо, ви не знайшли інформацію про автора(ів) публікації, маєте бажання виправити або відобразити більш докладну інформацію про науковців України запрошуємо заповнити "Анкету науковця"
|