Екшиян О. Ю. Аналіз мутацій генів SMN та NAIP в родинах високого ризику спінальної м'язової атрофії : Автореф. дис... канд. біол. наук: 03.00.26 / О. Ю. Екшиян; НАН України. Ін-т молекуляр. біології і генетики. - К., 1999. - 18 c. - укp.Дисертацію присвячено вивченню молекулярно-генетичних основ патогенезу спінальної м'язової атрофії (СМА). Отримані результати підтверджують провідну роль мутацій гена telSMN, які було виявлено у 100 % хворих на СМА, у розвитку захворювання. Встановлено, що у хворих на СМА з гомозиготною делецією лише 7-го екзону гена telSMN, послідовність 8-го екзону гена telSMN є частиною химерного гена cen / telSMN. Встановлено асоціацію між наявністю протяжної делеції, що захоплює 7-й та 8-й екзони гена SMN і 5-й екзон гена NAIP та розвитком I-го, найтяжчого типу захворювання, тоді як химерний ген cen / telSMN виявлено тільки у хворих з хронічною формою захворювання (II-й та III-й типи). Запропоновано метод виявлення носіїв мутації, що призводить до розвитку СМА, який базується на денситометричному аналізі кількості ампліфікованих за допомогою полімеразної ланцюгової реакції копій послідовності 7-го екзону теломерного та центромерного генів SMN. Аналіз мутацій генів telSMN і NAIP є високоінформативним для діагностики СМА (включаючи пренатальну) та масового скринінгу носіїв даного захворювання в Україні. Індекс рубрикатора НБУВ: Р252.215
Рубрики:
Шифр НБУВ: РА307287 Пошук видання у каталогах НБУВ
Якщо, ви не знайшли інформацію про автора(ів) публікації, маєте бажання виправити або відобразити більш докладну інформацію про науковців України запрошуємо заповнити "Анкету науковця"
|