Дисертацію присвячено вивченню молекулярно-генетичних основ патогенезу спінальної м'язової атрофії (СМА). Отримані результати підтверджують провідну роль мутацій гена telSMN, які було виявлено у 100 % хворих на СМА, у розвитку захворювання. Встановлено, що у хворих на СМА з гомозиготною делецією лише 7-го екзону гена telSMN, послідовність 8-го екзону гена telSMN є частиною химерного гена cen / telSMN. Встановлено асоціацію між наявністю протяжної делеції, що захоплює 7-й та 8-й екзони гена SMN і 5-й екзон гена NAIP та розвитком I-го, найтяжчого типу захворювання, тоді як химерний ген cen / telSMN виявлено тільки у хворих з хронічною формою захворювання (II-й та III-й типи). Запропоновано метод виявлення носіїв мутації, що призводить до розвитку СМА, який базується на денситометричному аналізі кількості ампліфікованих за допомогою полімеразної ланцюгової реакції копій послідовності 7-го екзону теломерного та центромерного генів SMN. Аналіз мутацій генів telSMN і NAIP є високоінформативним для діагностики СМА (включаючи пренатальну) та масового скринінгу носіїв даного захворювання в Україні.

  Якщо, ви не знайшли інформацію про автора(ів) публікації, маєте бажання виправити або відобразити більш докладну інформацію про науковців України запрошуємо заповнити "Анкету науковця"