Новікова І. В. Вільні амінокислоти крові в діагностиці спадкових хвороб обміну у дітей високого генетичного ризику : автореф. дис... канд. мед. наук / І. В. Новікова; Укр. ін-т клініч. генетики Харк. держ. мед. ун-ту. - Х., 2008. - 19 c. - укp.Визначено та кількісно охарактеризовано рівні вільних амінокислот (АК) крові у здорових дітей та дітей з ознаками метаболічних захворювань (МЗ) у популяції Харківщини. Визначено умови проведення аналізу вільних АК крові, зокрема підготовки зразків для дослідження, хроматографічне розподілення й аналіз одержаних даних. Вивчено фенотипові особливості з урахуванням вмісту вільних АК крові у дітей з клінічними ознаками МЗ. Виявлено спадкові порушення обміну амінокислот (СПО АК) у дітей, родини яких звернулися за медико-генетичною допомогою до Харківського спеціалізованого медико-генетичного центру. Показано можливість раннього діагностування СПО АК з використанням клініко-біохімічного підходу. Розроблено та впроваджено систему такого підходу в дігностиці СПО АК, що дозволило збільшити кількість верифікованих нозологічних одиниць. На підгрунті комплексного оцінювання клінічних і біохімічних показників установлено фенотипові особливості у дітей з підвищеним рівнем певних АК крові, а саме: глютамінової кислоти; гліцину, аланіну, проліну. Установлено особливості фенотипу дітей з СПО АК. Індекс рубрикатора НБУВ: Р252.215 + Р733-2
Рубрики:
Шифр НБУВ: РА355753 Пошук видання у каталогах НБУВ
Повний текст Автореферати дисертацій Додаткова інформація про автора(ів) публікації: (cписок формується автоматично, до списку можуть бути включені персоналії з подібними іменами або однофамільці) ![](/irbis_nbuv/images/info.png) Якщо, ви не знайшли інформацію про автора(ів) публікації, маєте бажання виправити або відобразити більш докладну інформацію про науковців України запрошуємо заповнити "Анкету науковця"
|