Вперше визначено рівні нормальної глюкоцереброзидазної та хітотриозидазної активності для населення України. Встановлено сумарні частоти мажорних алелей, виявлених в українських пацієнтів з хворобою Гоше (ХГ). На підставі результатів біохімічних досліджень встановлено, що хітотриозидазна активність є надійним маркером для підтвердження діагнозу (ХГ) навіть у разі достатньо високої залишкової активності глюкоцереброзидази. Показано неможливість використання біохімічних методів для встановлення гетерозиготного носійства ХГ. Результати біохімічного обстеження у більшості випадків підтверджено молекулярно-генетичними методами. Проведено скринінг мажорних мутацій у гені GBA серед 27-ми пацієнтів з 26-ти родин. Визначено поширення мажорних мутацій N37OS та L44P у гені глюкоцереброзидази серед української популяції пацієнтів з ХГ. Встановлено, що сумарна частота мажорних мутацій у гені GBA у групі пацієнтів з ХГ складає майже 58 %, водночас як середня у європейських країн - 65,1 %. Проаналізовано генотип-фенотипової кореляції у пацієнтів з ХГ, розроблено та впроваджено у практику новий спосіб її діагностики. Запропоновано алгоритм лабораторного обстеження для проведення верифікації діагнозу ХГ за допомогою малозатратних і високоінформативних біохімічних методів, який має велике практичне значення для проведення ретро- та проспективного медико-генетичного консультування обтяжених даною патологією родин. Новий алгоритм впроваджено у практику в медико-генетичному центрі УДСЛ "ОХМАТДИТ".

Індекс рубрикатора НБУВ: Р252.215 + Р252.65

Рубрики:

Роль спадковості в патології. Медична генетика

Порушення обміну речовин і енергії

Шифр НБУВ: РА350566 Пошук видання у каталогах НБУВ 
Повний текст  Автореферати дисертацій 

---

Додаткова інформація про автора(ів) публікації:
(cписок формується автоматично, до списку можуть бути включені персоналії з подібними іменами або однофамільці)

• Недобой Алла Миколаївна (біологічні науки)

  Якщо, ви не знайшли інформацію про автора(ів) публікації, маєте бажання виправити або відобразити більш докладну інформацію про науковців України запрошуємо заповнити "Анкету науковця"