Афанасьєва Н. О. Розповсюдженість та клініко-генетична характеристика деяких моногенних хвороб у дітей Автономної Республіки Крим : Автореф. дис... канд. мед. наук : 03.00.15 / Н. О. Афанасьєва; Укр. наук. гігієн. центр МОЗ України. - К., 1999. - 18 c. - укp. - рус.Дисертацію присвячено питанням розповсюдженості фенілкетонурії та спадкових нервово-м'язових захворювань у дітей Криму, їх клінічній і молекулярно-генетичній характеристиці. Визначено популяційні частоти фенілкетонурії (ФКУ), спінальної м'язової атрофії (СМА), м'язової дистрофії Дюшенна (МДД), проведено аналіз різних клінічних форм цих захворювань, їх особливостей у кримській популяції. Проведено молекулярно-генетичне обстеження хворих - мешканців Криму на вказані захворювання, отримано дані, що характеризують різні клінічні форми у хворих з різними типами мутацій генів. Використання результатів молекулярно-генетичного аналізу дозволило створити новий підхід для медико-генетичного консультування в родинах високого ризику ФКУ, СМА і МДД, спрямований на безпосереднє визначення гетерозиготного носійства та пренатальної діагностики. Індекс рубрикатора НБУВ: Р733-2
Рубрики:
Шифр НБУВ: РА305765 Пошук видання у каталогах НБУВ Повний текст Автореферати дисертацій Додаткова інформація про автора(ів) публікації: (cписок формується автоматично, до списку можуть бути включені персоналії з подібними іменами або однофамільці) Якщо, ви не знайшли інформацію про автора(ів) публікації, маєте бажання виправити або відобразити більш докладну інформацію про науковців України запрошуємо заповнити "Анкету науковця"
|