Чернишова Л. І. Діагностика та вибір терапії у хворих із синдромом Віскота - Олдріча / Л. І. Чернишова, Л. В. Костюченко, Я. Ю. Романишин, Ф. Порта, Л. Мароді // Соврем. педиатрия. - 2011. - № 4. - С. 116-121. - Бібліогр.: 17 назв. - укp.Синдром Віскота - Олдріча (Wiskott - Aldrich syndrome, WAS) - це Х-зчеплений первинний імунодефіцит з множинними дефектами гемопоетичних клітин. Ступінь тяжкості клінічної маніфестації WAS корелює з типами мутацій, вираженістю експресії WAS-протеїну у клітинах крові та визначає показання щодо вибору та обсягу терапії. Викладено результати довготривалого спостереження за дітьми із синдромом Віскота - Олдріча. У всіх випадках діагноз підтверджено генетичними методами, причому у 4 сім'ях виявлено нові мутації WAS-гена. У чотирьох хворих описано феномен природного хімеризму експресії WAS-протеїну, зумовлений наявністю реверсивних мутацій WAS-гена. Наведено критерії для визначення прогнозу та вибору тактики лікування пацієнтів із синдромом Віскота - Олдріча. Індекс рубрикатора НБУВ: Р733-14
Рубрики:
Шифр НБУВ: Ж24603 Пошук видання у каталогах НБУВ Додаткова інформація про автора(ів) публікації: (cписок формується автоматично, до списку можуть бути включені персоналії з подібними іменами або однофамільці) Якщо, ви не знайшли інформацію про автора(ів) публікації, маєте бажання виправити або відобразити більш докладну інформацію про науковців України запрошуємо заповнити "Анкету науковця"
|