Проведено прямий молекулярно-генетичний аналіз області CAG- та CCG-повторів гена IT15 37 пацієнтам із клінічним діагнозом хорея Гентингтона. Алель із експансією CAG-повторів в гетерозиготному стані виявлено у 33 хворих, в 4 випадках ДНК-аналіз не підтвердив клінічного діагнозу. Обстежено 20 можливих безсимптомних носіїв, 11 із них успадкували мутантну хромосому. Виявлено нерівновагу за зчепленням алельного варіанта (CGG)10 із алелями з експансією CAG-повторів гена IT15 в групі хворих з України. Виявлено достовірну різницю у характері нестабільності CAG-повторів при передачі по батьківській та материнській лініях. Досліджено генетичні чинники, асоційовані із варіабельністю віку початку захворювання.

Індекс рубрикатора НБУВ: Р627.702-4

Рубрики:

Інфекційна хорея (мала хорея)

Шифр НБУВ: Ж60216 Пошук видання у каталогах НБУВ 

---

Додаткова інформація про автора(ів) публікації:
(cписок формується автоматично, до списку можуть бути включені персоналії з подібними іменами або однофамільці)

• Грищенко Наталія Володимирівна (біологічні науки)
• Грищенко Наталія Вікторівна (юридичні науки)
• Моісеєнко Наталя Володимирівна (фізико-математичні науки)
• Грищенко Ніна Володимирівна (філософські науки)
• Кучеренко Анастасія Михайлівна (біологічні науки)
• Пацкун Еріка Йосипівна (біологічні науки)
• Лівшиць Людмила Аврамівна (1951–) (біологічні науки)

  Якщо, ви не знайшли інформацію про автора(ів) публікації, маєте бажання виправити або відобразити більш докладну інформацію про науковців України запрошуємо заповнити "Анкету науковця"