Книжкові видання та компакт-диски Журнали та продовжувані видання Автореферати дисертацій Реферативна база даних Наукова періодика України Тематичний навігатор Авторитетний файл імен осіб
|
Пошуковий запит: (<.>ID=REF-0000324059<.>) |
Загальна кількість знайдених документів : 1
|
Грищенко Н. В. Дослідження асоціації генотипу та фенотипових проявів патогенезу хореї Гентингтона / Н. В. Грищенко, А. М. Кучеренко, Е. Й. Пацкун, Л. А. Лівшиць // Цитология и генетика. - 2009. - 43, № 3. - С. 42-47. - Бібліогр.: 11 назв. - укp.Проведено прямий молекулярно-генетичний аналіз області CAG- та CCG-повторів гена IT15 37 пацієнтам із клінічним діагнозом хорея Гентингтона. Алель із експансією CAG-повторів в гетерозиготному стані виявлено у 33 хворих, в 4 випадках ДНК-аналіз не підтвердив клінічного діагнозу. Обстежено 20 можливих безсимптомних носіїв, 11 із них успадкували мутантну хромосому. Виявлено нерівновагу за зчепленням алельного варіанта (CGG)10 із алелями з експансією CAG-повторів гена IT15 в групі хворих з України. Виявлено достовірну різницю у характері нестабільності CAG-повторів при передачі по батьківській та материнській лініях. Досліджено генетичні чинники, асоційовані із варіабельністю віку початку захворювання. Індекс рубрикатора НБУВ: Р627.702-4
Рубрики:
Шифр НБУВ: Ж60216 Пошук видання у каталогах НБУВ Додаткова інформація про автора(ів) публікації: (cписок формується автоматично, до списку можуть бути включені персоналії з подібними іменами або однофамільці) Якщо, ви не знайшли інформацію про автора(ів) публікації, маєте бажання виправити або відобразити більш докладну інформацію про науковців України запрошуємо заповнити "Анкету науковця"
|
|
|