Представлены результаты исследования 113 пациентов с различными формами умственной отсталости из 96 семей, проживающих в Украине, которое проводилось в рамках международного проекта CHERISH 7-й рамочной программы. Цель научного проекта - улучшение диагностики умственной отсталости у детей в странах Центральной и Восточной Европы путем детального анализа известных хромосомных и генных перестроек, а также поиск новых генов-кандидатов, приводящих к развитию умственной отсталости. У всех пациентов выявлен нормальный хромосомный набор (46XY или 46XX) и молекулярно-генетически исключен синдром ломкой Х-хромосомы. По результатам молекулярного цитогенетического исследования выявлены различные геномные реорганизации (вариации числа копий генов) у 28 пациентов, из них 11 - впервые выявленные варианты. Полученные результаты свидетельствуют о высокой генетической гетерогенности наследственных форм умственной отсталости.

 Наукова періодика України 

---

Додаткова інформація про автора(ів) публікації:
(cписок формується автоматично, до списку можуть бути включені персоналії з подібними іменами або однофамільці)

• Грищенко Наталія Володимирівна (біологічні науки)
• Грищенко Наталія Вікторівна (юридичні науки)
• Моісеєнко Наталя Володимирівна (фізико-математичні науки)
• Грищенко Ніна Володимирівна (філософські науки)
• Кравченко Світлана Анатоліївна (1967–) (економічні науки)
• Кравченко Сергій Олександрович (ветеринарні науки)
• Кравченко Сергій Афанасійович (біологічні науки)
• Кравченко Сергій Анатолійович (технічні науки)
• Кравченко Світлана Анатоліївна (соціальні комунікації)
• Кучеренко Анастасія Михайлівна (біологічні науки)

  Якщо, ви не знайшли інформацію про автора(ів) публікації, маєте бажання виправити або відобразити більш докладну інформацію про науковців України запрошуємо заповнити "Анкету науковця"