Представлена проблема ранней диагностики и лечения нарушений обмена аминокислоты тирозина, приводящих к тяжелым поражениям печени, почек, нервной системы. Приведены случаи собственных наблюдений острой и хронической форм тирозинемии 1 типа у детей первого года жизни. Сделан вывод о необходимости ранней диагностики, диетотерапии и лечения таких детей. Тирозинемия не обладает достаточно характерной клинической симптоматикой, поэтому для верификации диагноза требуется применение специальных лабораторных методов исследования, доступных высокоспециализированным клиникам. Выявление метаболической природы заболевания и установление диагноза генетически детерминированных обменных расстройств играет решающую роль при последующем планировании деторождения.

• Коваленко Галина Борисівна (медичні науки)
• Дюкарева Світлана Володимирівна (юридичні науки)
• Марушко Ростислав Володимирович (медичні науки)

  Якщо, ви не знайшли інформацію про автора(ів) публікації, маєте бажання виправити або відобразити більш докладну інформацію про науковців України запрошуємо заповнити "Анкету науковця"