![](/irbis_nbuv/images/db_navy.gif) Книжкові видання та компакт-диски ![](/irbis_nbuv/images/db_navy.gif) Журнали та продовжувані видання ![](/irbis_nbuv/images/db_navy.gif) Автореферати дисертацій ![](/irbis_nbuv/images/db_navy.gif) Реферативна база даних ![](/irbis_nbuv/images/db_navy.gif) Наукова періодика України ![](/irbis_nbuv/images/db_navy.gif) Тематичний навігатор ![](/irbis_nbuv/images/db_navy.gif) Авторитетний файл імен осіб
|
Пошуковий запит: (<.>ID=REF-0000349102<.>) |
Загальна кількість знайдених документів : 1
|
Соболь М. В. Рання діагностика моногенних хвороб як запорука ефективного лікування та попередження генетично обумовленої патології / М. В. Соболь // Перинатология и педиатрия. - 2011. - № 3. - С. 140-143. - Бібліогр.: 20 назв. - укp.Молекулярна діагностика різних типів моногенних захворювань має важливе профілактичне значення для своєчасного лікування та прогнозування клінічного перебігу хвороб. Молекулярно-генетичне обстеження подружніх пар у процесі медико-генетичного консультування є необхідною умовою для виключення носійства рецесивних мутантних алелів та ефективного планування здорової вагітності. Під час молекулярно-генетичного обстеження для виявлення мутацій генів, асоційованих з різними захворюваннями, використовується секвенування за методом Сенгера та аналіз послідовностей нуклеотидних ділянок з використанням відповідних комп'ютерних програм. Розглянуто два рідкісні, але чітко диференційовані, аутосомно-рецесивні захворювання та розширено інформацію про спектр описаних і деталізованих ектодермальних захворювань для вітчизняних фахівців. На прикладі синдрому іхтіозу та передчасного народження та ізольованої дисплазії нігтів розглянуто стратегію виявлення мутацій для ефективного лікування та попередження моногенних хвороб. Індекс рубрикатора НБУВ: Р733-14
Рубрики:
Шифр НБУВ: Ж16694 Пошук видання у каталогах НБУВ Додаткова інформація про автора(ів) публікації: (cписок формується автоматично, до списку можуть бути включені персоналії з подібними іменами або однофамільці) ![](/irbis_nbuv/images/info.png) Якщо, ви не знайшли інформацію про автора(ів) публікації, маєте бажання виправити або відобразити більш докладну інформацію про науковців України запрошуємо заповнити "Анкету науковця"
|
|
|