Молекулярна діагностика різних типів моногенних захворювань має важливе профілактичне значення для своєчасного лікування та прогнозування клінічного перебігу хвороб. Молекулярно-генетичне обстеження подружніх пар у процесі медико-генетичного консультування є необхідною умовою для виключення носійства рецесивних мутантних алелів та ефективного планування здорової вагітності. Під час молекулярно-генетичного обстеження для виявлення мутацій генів, асоційованих з різними захворюваннями, використовується секвенування за методом Сенгера та аналіз послідовностей нуклеотидних ділянок з використанням відповідних комп'ютерних програм. Розглянуто два рідкісні, але чітко диференційовані, аутосомно-рецесивні захворювання та розширено інформацію про спектр описаних і деталізованих ектодермальних захворювань для вітчизняних фахівців. На прикладі синдрому іхтіозу та передчасного народження та ізольованої дисплазії нігтів розглянуто стратегію виявлення мутацій для ефективного лікування та попередження моногенних хвороб.

• Соболь Марія Віталіївна (біологічні науки)

  Якщо, ви не знайшли інформацію про автора(ів) публікації, маєте бажання виправити або відобразити більш докладну інформацію про науковців України запрошуємо заповнити "Анкету науковця"