Синдром ихтиоза и преждевременного рождения (IPS; Ichthyosis Prematurity Syndrome; OMIM 608649) - это врожденное наследственное заболевание, относящееся к группе синдромологических форм ихтиоза. Заболевание характеризуется наличием основной триады симптомов: преждевременное рождение; утолщенный, плотный, казеозно-сквамозный эпителий и неонатальная асфиксия. Причиной синдрома являются мутации в гене FATP4, кодирующем ацил-СоА-синтетазу FATP4, ответственную за связывание, транспорт и активацию очень длинных жирных кислот. Среди пациентов описано 11 разных мутаций гена FATP4: две нонсенс-, семь миссенс- и две сплайсинг-мутации. Большинство мутаций приводят к синтезу нефункционального белка FATP4. Результатом нарушения функции FATP4 является изменение липидного метаболизма в эпидермисе пациентов, приводящее к нарушению структуры кожи, ее барьерной функции и дегидратации кожных покровов.

Індекс рубрикатора НБУВ: Р716.216.602.71 + Р716.219

Рубрики:

Недоношування і переношування вагітності

Шифр НБУВ: Ж23282 Пошук видання у каталогах НБУВ 

---

Додаткова інформація про автора(ів) публікації:
(cписок формується автоматично, до списку можуть бути включені персоналії з подібними іменами або однофамільці)

• Соболь Марія Віталіївна (біологічні науки)

  Якщо, ви не знайшли інформацію про автора(ів) публікації, маєте бажання виправити або відобразити більш докладну інформацію про науковців України запрошуємо заповнити "Анкету науковця"