Викладено результати довготривалого спостереження за дітьми з синдромом Віскота - Олдрича. У всіх випадках мала місце повна діагностична картина хвороби, проте діагностика була пізньою. Діагноз підтверджено за допомогою генетичних методів, причому у двох сім'ях виявлено нові мутації WAS-гена. У чотирьох хворих описано феномен природного хімеризму експресії WAS-протеїну, зумовлений наявністю реверсивних мутацій WAS-гена. Один пацієнт помер від ускладнень після трансплантації стовбурових клітин, інші отримують консервативну терапію. Наявні на даний час в Україні можливості діагностики та лікування WAS не відповідають існуючим у світі стандартам.

• Костюченко Лариса Василівна (медичні науки)
• Костюченко Людмила Василівна (педагогічні науки)
• Костюченко Леся Вячеславівна (економічні науки)
• Чернишова Людмила Іванівна (медичні науки)
• Чернишова Лілія Іванівна (економічні науки)
• Чернишова Лариса Іванівна (філологічні науки)

  Якщо, ви не знайшли інформацію про автора(ів) публікації, маєте бажання виправити або відобразити більш докладну інформацію про науковців України запрошуємо заповнити "Анкету науковця"