Щербак Ю. О. Неонатальна прогерія (синдром Відемана - Раутенштрауха): огляд літератури та клінічний випадок / Ю. О. Щербак, В. О. Галаган, М. А. Циганкова, О. В. Радзиховська // Укр. журн. дит. ендокринології. - 2012. - № 4. - С. 59-62. - Бібліогр.: 12 назв. - укp.Описано власне клінічне спостереження неонатальної прогерії. Неонатальна прогерія (синдром Відемана - Раутенштрауха) - спадкове аутосомно-рецесивне захворювання з фенотиповими ознаками старіння з народження. На сьогодні у світі відомо лише про близько 50 випадків. Клінічні вияви синдрому: значна пре- та постнатальна затримка фізичного розвитку, відкриті тім'ячка й черепні шви; риси нагадують осіб похилого віку - трикутне обличчя з гачкоподібним носом, виступання підшкірних вен, гіпотрихоз, витончення і втрата підшкірно-жирового шару; затримка осифікації, контрактури великих суглобів, прогресування кіфосколіозу, остеопороз. Ендокринні порушення охоплюють гіпотиреоз, гіперпролактинемію, інсулінорезистентність, дефіцит гормону росту, низький рівень інсуліноподібного фактора росту. Вітальний прогноз несприятливий. Етіологія синдрому Відемана - Раутенштрауха залишається нез'ясованою. Лікування симптоматичне. Індекс рубрикатора НБУВ: Р733.415.1 + Р252.215
Рубрики:
Шифр НБУВ: Ж100779 Пошук видання у каталогах НБУВ Додаткова інформація про автора(ів) публікації: (cписок формується автоматично, до списку можуть бути включені персоналії з подібними іменами або однофамільці) Якщо, ви не знайшли інформацію про автора(ів) публікації, маєте бажання виправити або відобразити більш докладну інформацію про науковців України запрошуємо заповнити "Анкету науковця"
|