Синдром Криглера-Найяра - это наследственная негемолитическая желтуха с повышенным уровнем непрямого билирубина вследствие врожденной недостаточности глюкуронилтрансферазы. Заболевание имеет аутосомно-рецессивный тип наследования. Различают синдром Криглера-Найяра I и II типов. Синдром Криглера-Найяра II типа прогностически более благоприятный и характеризуется меньшей желтухой с 5 - 20-кратным повышением уровня непрямой фракции билирубина в сыворотке крови. Заболевание диагностируют на основе анамнестических и клинических данных, параклинических методов обследования, в том числе и молекулярно-генетического метода. Эффект от лечения (фено-барбитал, фототерапия) помогает диагностировать заболевание и отдифференцировать его от синдрома Криглера-Найяра I типа, поскольку происходит уменьшение сывороточной концентрации билирубина. Представлено клиническое наблюдение ребенка с синдромом Криглера-Найяра II типа. Данное заболевание является очень редким и возникло у ребенка, родители которого являются родственниками, что предопределяет уникальность и большую редкость подобного случая.

• Роговик Наталія Володимирівна (медичні науки)
• Кіцера Наталія Іванівна (біологічні науки)

  Якщо, ви не знайшли інформацію про автора(ів) публікації, маєте бажання виправити або відобразити більш докладну інформацію про науковців України запрошуємо заповнити "Анкету науковця"