Осадчук З. В. Сучасна діагностика спадкового гемохроматозу / З. В. Осадчук, Г. Р. Акопян, Г. В. Макух, І. Б. Ковалів, Н. І. Кіцера, Г. С. Чайковська // Сучас. гастроентерологія. - 2013. - № 5. - С. 49-54. - Бібліогр.: 7 назв. - укp.Мета роботи - провести селективний скринінг хронічної печінкової патології та молекулярно-генетичне дослідження випадку гемохроматозу. Проаналізовано клінічні дані та параклінічні показники 45 хворих, переважно дорослого віку, з хронічною гепатобіліарною та поєднаною патологією, які перебували на стаціонарному лікуванні у гастроентерологічних відділеннях лікарень м. Львів. Врахування комплексу клініко-параклінічних ознак і генетичних особливостей пацієнтів надало змогу сформувати підгрупу осіб, у яких доцільно було визначити рівень сироваткового заліза для селективного скринінгу. У дослідженні використано методи: молекулярно-генетичний, клінічний, клініко-генеалогічний, медико-статистичний. Дослідження мутацій C282Y та H63D гена HFE проведено за допомогою методу полімеразної ланцюгової реакції, рестрикційного аналізу й електрофорезу в агарозному гелі. Одержані сигнали порівняно з маркерами довжин і детектовано розміри одержаних фрагментів. У 2 (10 %) хворих виявлено мінорну мутацію H63D гена гемохроматозу у гетерозиготному стані, в 1 (5 %) - мінорну мутацію H63D гена HFE у гомозиготному стані (H63D/H63D), що є доказом спадкового гемохроматозу. Індекс рубрикатора НБУВ: Р41,31-4 + Р413.51-37
Рубрики:
Шифр НБУВ: Ж23117 Пошук видання у каталогах НБУВ Повний текст Наукова періодика України Додаткова інформація про автора(ів) публікації: (cписок формується автоматично, до списку можуть бути включені персоналії з подібними іменами або однофамільці) Якщо, ви не знайшли інформацію про автора(ів) публікації, маєте бажання виправити або відобразити більш докладну інформацію про науковців України запрошуємо заповнити "Анкету науковця"
|