Важливим етапом підтвердження генетичної концепції періодичної хвороби було клонування в 1997 р. гена, відповідального за цю хворобу (MEFV - Mediterranean fever), та 8-ми мутацій гена. Одна з найпоширеніших мутацій (М694V) полягає в заміні валіну на метионін у позиції 694 та утворенні гаплотипів A, B, F, G тощо, які з різною частотою виявляються у вихідців із Середземномор'я. Наведений випадок періодичної хвороби цікавий зміною торакального синдрому на абдомінальний після 3 - 4 років від початку захворювання, доброякісним перебігом, без ознак розвитку амілоїдозу. Найбільш позитивно в лікуванні періодичної хвороби зарекомендував себе колхіцин, однак препарат ефективний у 80 - 85 % хворих. В даному випадку позитивний результат одержано у разі застосування ібупрофену. Оскільки випадки періодичної хвороби можуть траплятися в Україні і на сьогодні, знання особливостей періодичної хвороби дозволить зменшити число діагностичних помилок і випадків призначення необгрунтованого лікування.

Важным этапом подтверждения генетической концепции периодической болезни было клонирование в 1997 году гена, ответственного за эту болезнь (MEFV - Mediterranean fever), и 8 мутаций гена. Одна из самых распространенных мутаций (М694V) заключается в замене валина на метионин в позиции 694 и образовании гаплотипов A, B, F, G и др., которые с разной частотой проявляются у выходцев из Средиземноморья. Приведенный случай периодической болезни интересен сменой торакального синдрома на абдоминальный после 3 - 4 лет от начала заболевания, доброкачественным течением, без признаков развития амилоидоза. Наиболее позитивно в лечении периодической болезни зарекомендовал себя колхицин, однако препарат эффективен у 80 - 85 % больных. В данном случае положительный результат был получен при использовании ибупрофена. Поскольку случаи периодической болезни могут случаться в Украине и в наше время, знания особенностей периодической болезни позволят уменьшить число диагностических ошибок и случаев назначения необоснованного лечения.

• Сокол Андрій Миколайович (фізико-математичні науки)

  Якщо, ви не знайшли інформацію про автора(ів) публікації, маєте бажання виправити або відобразити більш докладну інформацію про науковців України запрошуємо заповнити "Анкету науковця"