РЕФЕРАТИВНА БАЗА ДАНИХ "УКРАЇНІКА НАУКОВА"
Abstract database «Ukrainica Scientific»
НОВІНАДХОДЖЕННЯ |
ПОШУК
|
РУБРИКАТОР
|
Бази даних
Реферативна база даних - результати пошуку
Книжкові видання та компакт-дискиЖурнали та продовжувані виданняАвтореферати дисертаційРеферативна база данихНаукова періодика УкраїниТематичний навігаторАвторитетний файл імен осіб|
|
Пошуковий запит: (<.>ID=REF-0000444335<.>) | |||
|
Загальна кількість знайдених документів : 1 |
|||
Лівшиць Л. А. Асоціація генотипу і клінічних проявів найпоширеніших моногенних спадкових захворювань / Л. А. Лівшиць, Г. М. Бичкова, М. В. Нечипоренко, О. Ю. Екшиян, Н. В. Грищенко, С. Г. Малярчук, В. М. Пампуха, С. А. Кравченко, Н. О. Афанасьєва, Н. А. Пічкур, Г. В. Скибан // Біополімери і клітина. - 2004. - 20, № 1/2. - С. 107-114. - Бібліогр.: 22 назв. - укp. Проаналізовано асоціації генотипу та фенотипу у хворих на муковісцидоз (МВ), фенілкетонурію (ФКУ), спінальну м'язову атрофію (СМА) та синдром Мартіна-Белла (СМБ) з України. Одержано дані про кореляцію певних мутацій генів ТРБМ, ФАГ, SMN і FMR-1 з деякими проявами фенотипу. Обговорено роль інших генів-модифікаторів, причетних до патогенезу МВ, ФКУ, СМА та СМБ. На підставі одержаних даних припущено, що ген HFE-1 може бути модифікуючим фактором клінічного фенотипу у хворих на МВ. Індекс рубрикатора НБУВ: Р602.5-2 Рубрики: Шифр НБУВ: Ж14252 Пошук видання у каталогах НБУВ Додаткова інформація про автора(ів) публікації: (cписок формується автоматично, до списку можуть бути включені персоналії з подібними іменами або однофамільці)
 Якщо, ви не знайшли інформацію про автора(ів) публікації, маєте бажання виправити або відобразити більш докладну інформацію про науковців України запрошуємо заповнити "Анкету науковця" | |||
| Національна бібліотека України імені В. І. Вернадського |
 |
| Відділ наукового формування національних реферативних ресурсів |
 |
| Інститут проблем реєстрації інформації НАН України |
Всі права захищені © Національна бібліотека України імені В. І. Вернадського