Подано результати скринінгу 60 не-delF508-хромосом хворих з високим ризиком муковісцидозу (МВ) із Західного регіону України. Методом електрофорезу в денатуруючому градієнтному гелі проаналізовано екзони 11; 14b; 17b; 21; 9; 6a; 20; 14a; 15; 12; 3; 23; 8; 15; 18 гена ТРБМ на наявність можливих аберацій. В обстеженій групі виявлені мутації МВ зустрічаються з такою частотою: G542X (екзон 11) - 3,7 %; W1282X (екзон 20) - 3,4 %; N1303K (екзон 21) - 3,4 %. Окрім мутацій, детектовано окремі поліморфні варіанти гена, що можуть служити інформативними маркерами для допологової діагностики МВ.

• Макух Галина Василівна (біологічні науки)
• Заставна Данута Володимирівна (біологічні науки)
• Гнатейко Олег Зіновійович (1943–) (медичні науки)

  Якщо, ви не знайшли інформацію про автора(ів) публікації, маєте бажання виправити або відобразити більш докладну інформацію про науковців України запрошуємо заповнити "Анкету науковця"