Пампуха В. М. Дослідження мутацій гена TGFBI у хворих на дистрофію строми рогівки, які проживають в Україні / В. М. Пампуха, Г. І. Дрожжина, Л. А. Лівшиць // Біополімери і клітина. - 2008. - 24, № 1. - С. 60-68. - Бібліогр.: 52 назв. - укp.Проаналізовано мутації Argl24Cys (екзон 4), Thr538Arg, Ala546Thr, Arg555Thr, Arg55Gln (екзон 12), His626Arg (екзон 14) гена TGFBI з використанням методу полімеразної ланцюгової реакції з наступною рестрикцією у 91 пацієнта з різними формами дистрофії рогівки та 31 клінічно здорового індивіда з 49 неспоріднених родин. Одержані результати показують, що аналіз мутацій в гені TGFBI має важливе значення у диференційній діагностиці дистрофій рогівки з прогностичним і терапевтичним застосуванням, а також для генетичного консультування в родинах високого ризику. Індекс рубрикатора НБУВ: Р673.4
Рубрики:
Шифр НБУВ: Ж14252 Пошук видання у каталогах НБУВ Додаткова інформація про автора(ів) публікації: (cписок формується автоматично, до списку можуть бути включені персоналії з подібними іменами або однофамільці) ![](/irbis_nbuv/images/info.png) Якщо, ви не знайшли інформацію про автора(ів) публікації, маєте бажання виправити або відобразити більш докладну інформацію про науковців України запрошуємо заповнити "Анкету науковця"
|