Фесай О. А. Молекулярно-генетичний аналіз дефектів гена AZF Y-хромосоми та гена ТРБМ при чоловічому безплідді / О. А. Фесай, В. М. Пампуха, О. О. Соловйов, Л. А. Лівшиць // Біополімери і клітина. - 2008. - 24, № 3. - С. 231-237. - Бібліогр.: 20 назв. - укp.Зазначено, що аналіз мікроделецій довгого плеча Y-хромосоми людини, асоційованих із порушенням сперматогенезу, дозволяє виявляти делетовані послідовності трьох ділянок на Yq (AZFa, AZFb, AZFc) у безплідних чоловіків. Мікроделеції знайдено у 16 із 355 (4,5 %) чоловіків із безпліддям. Мутації в гені трансмембранного регуляторного білка муковісцидозу (ТРБМ), які також є причетними до чоловічого безпліддя, визначено у 22 із 355 обстежених чоловіків із безпліддям. Найрозповсюдженішою мутацією виявилася F508del (17 із 22 ідентифікованих). Алель 5Т гена ТРБМ, асоційований із вродженою двобічною відсутністю сім'явиносних протоків, відмічено у 16 із 355 (4,5 %) пацієнтів. Молекулярно-генетичний аналіз мікроделецій Y-хромосоми та мутацій гена ТРБМ, а також генетичне консультування є необхідними діагностичними елементами для пацієнтів із безпліддям, особливо якщо вони включені до програми допоміжних репродуктивних технологій. Індекс рубрикатора НБУВ: Р698.024
Рубрики:
Шифр НБУВ: Ж14252 Пошук видання у каталогах НБУВ Додаткова інформація про автора(ів) публікації: (cписок формується автоматично, до списку можуть бути включені персоналії з подібними іменами або однофамільці) Якщо, ви не знайшли інформацію про автора(ів) публікації, маєте бажання виправити або відобразити більш докладну інформацію про науковців України запрошуємо заповнити "Анкету науковця"
|