Зазначено, що аналіз мікроделецій довгого плеча Y-хромосоми людини, асоційованих із порушенням сперматогенезу, дозволяє виявляти делетовані послідовності трьох ділянок на Yq (AZFa, AZFb, AZFc) у безплідних чоловіків. Мікроделеції знайдено у 16 із 355 (4,5 %) чоловіків із безпліддям. Мутації в гені трансмембранного регуляторного білка муковісцидозу (ТРБМ), які також є причетними до чоловічого безпліддя, визначено у 22 із 355 обстежених чоловіків із безпліддям. Найрозповсюдженішою мутацією виявилася F508del (17 із 22 ідентифікованих). Алель 5Т гена ТРБМ, асоційований із вродженою двобічною відсутністю сім'явиносних протоків, відмічено у 16 із 355 (4,5 %) пацієнтів. Молекулярно-генетичний аналіз мікроделецій Y-хромосоми та мутацій гена ТРБМ, а також генетичне консультування є необхідними діагностичними елементами для пацієнтів із безпліддям, особливо якщо вони включені до програми допоміжних репродуктивних технологій.

Індекс рубрикатора НБУВ: Р698.024

Рубрики:

Чоловіче безпліддя

Шифр НБУВ: Ж14252 Пошук видання у каталогах НБУВ 

---

Додаткова інформація про автора(ів) публікації:
(cписок формується автоматично, до списку можуть бути включені персоналії з подібними іменами або однофамільці)

• Пампуха Володимир Миколайович (біологічні науки)
• Соловйов Олександр Олександрович (біологічні науки)
• Лівшиць Людмила Аврамівна (1951–) (біологічні науки)

  Якщо, ви не знайшли інформацію про автора(ів) публікації, маєте бажання виправити або відобразити більш докладну інформацію про науковців України запрошуємо заповнити "Анкету науковця"