Лозинська М. Р. Спектр мутацій гена STK11 та їх фенотиповий прояв у пацієнтів зі синдромом Пейтца - Єгерса / М. Р. Лозинська, А. Плавскі, І. В. Хавунка, Н. М. Фоменко, Л. Ю. Лозинська // Біол. студії. - 2014. - 8, № 1. - С. 45-52. - Бібліогр.: 14 назв. - укp.Проведено клінічне обстеження, генеалогічний і молекулярно-генетичний аналіз пробандів та осіб групи ризику з трьох сімей зі синдромом Пейтца - Єгерса. У пробандів і двох обстежених родичів були підтверджені мутації гена STK11 в екзонах 1, 2, 3 і 4, що призводили до вкорочення білків і втрати кіназної активності. Середній вік маніфестації кишкових симптомів становив 25 (16 - 34) років. Типовими ознаками цього синдрому були конгломерати гамартомних поліпів, а також тонко-тонкокишкові й тонко-товстокишкові інвагінації. Поліпи виявляли в різних відділах шлунково-кишкового тракту: в шлунку, тонкій кишці, жовчному міхурі та в товстій кишці. Меланінова пігментація була важливим позакишковим маркером цього захворювання. У пробандів із гамартомним синдромом спостерігали порушення репродукційної функції, а також природжені аномалії розвитку. У двох близькоспоріднених родичів пробандів діагностували рак тонкої і товстої кишок у молодому віці. Для раннього виявлення онкологічних захворювань пацієнтам зі синдромом Пейтца - Єгерса необхідні регулярне проведення ендоскопічних обстежень із обов'язковим оглядом тонкої кишки, ультразвукове дослідження внутрішніх органів, мамографія, визначення мутацій гена STK11 і консультація генетика для виявлення осіб групи ризику. Індекс рубрикатора НБУВ: Р569.433
Рубрики:
Шифр НБУВ: Ж100193 Пошук видання у каталогах НБУВ Повний текст Наукова періодика України Додаткова інформація про автора(ів) публікації: (cписок формується автоматично, до списку можуть бути включені персоналії з подібними іменами або однофамільці) Якщо, ви не знайшли інформацію про автора(ів) публікації, маєте бажання виправити або відобразити більш докладну інформацію про науковців України запрошуємо заповнити "Анкету науковця"
|